汉族人群银屑病和强直性脊柱炎易感位点的相关性分析-correlation analysis of susceptibility sites of psoriasis and ankylosing spondylitis in han nationality.docx

安徽医 安徽医科大学硕士学位论文 PAGE PAGE 2 引物设计及合成…………………………………24 Sequenom 实验日程安排…………………………27 Plink1.03 软件进行统计分析……………………34 HYPERLINK \l _bookmark0 3．结果…………………………………………………………………35 HYPERLINK \l _bookmark1 4．讨论…………………………………………………………………41 HYPERLINK \l _bookmark2 5．结论…………………………………………………………………43 HYPERLINK \l _bookmark3 6．参考文献……………………………………………………………44 附录 … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … 47 HYPERLINK \l _bookmark34 致谢……………………………………………………………………………………49 课题综述…………………………………………………………………51 英文缩略词表 缩写词 AS 英文全称 ankylosing spondylitis 中文名称 强直性脊柱炎 GWAS Genome-wide association study 全基因组关联分析 OMIM Online Mendelian Inheritance in Man 人类在线孟德尔遗传 SNP HWE Single nucleotide polymorphism Hardy-Weinberg 单核苷酸多态性 基因平衡定律 LD Linkage disequilibrium 连锁不平衡 OD Optical density 吸光度 OR Odds ratio 优势率 EDTA Ethylenediaminetetraacete 乙二胺四乙酸 PCR Polymerase chain reaction 聚合酶链反应 MAF Minor allele frequency 最小等位基因频率 CI Confidence interval 置信区间 HapMap HGP Human Haplotype Map Human Genome Project 人类单体型图 人类基因组计划 SD standard deviation 标准方差 中文摘要 汉族人群银屑病和强直性脊柱炎易感位点的相关性研究 研究背景： 银屑病（psoriasis, OMIM ﹟177900）是一种常见的慢性炎症性皮肤病，以红 斑、鳞屑为主要临床特征，具有明显的复发特性。据流行病统计结果发现，该病 可发生于各人种，但是不同种族发生率有明显的差异。遗传因素和免疫介导在本 病发生过程中扮演了重要角色，而且多种免疫调节剂对此病疗效显著，因此银屑 病也被认为是一种自身免疫性疾病。13 个银屑病易感位点已被 OMIM 收录，为： PSORS1，PSORS2，PSORS3，PSORS4，PSORS5，PSORS6，PSORS7，PSORS8， PSORS9，PSORS10，PSORS11，PSORS12 和 PSORS13，分别位于 6p21.3、17q25、 4q、1q21、3q21、19p13、1p、16q、4q31、18p11、5q31.1、20q13 和 6p21。一些 发现也证明银屑病和其他疾病如自身免疫系统疾病，如强直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis, AS）、克罗恩肠病（Crohn’s Disease, CD）等，有着共同的易感基因。 HLA-DR7 在英国与幼年型 AS 有关，而其同时也与Ⅰ型银屑病相关。基因 IL23R 和 ERAP1 也已被证明同时与银屑病和 AS 相关，而且临床上 10%的 AS 患者同时 患有银屑病。病因上，二者也有一致性。AS 是一种慢性进行性炎症性以脊柱关节 受累为主的免疫性疾病，大量研究显示 AS 是一种遗传病。遗传因素在其发病过程 中起主导作用,相关基因除 HLA-B27 外,尚有 HLA 区域内及 HLA 区域外的其他基 因参与，已发现的基因和位点 IL23R、ERAP1、rs4672495（2p15）、rs4333130（4q21）、 rs2242944 (21q22)、rs4552569（5q14.3）和非同义核苷酸多态性（non-synonymous single nucleotide polymorphism, nsSNP) rs4077515（9q34.3）和位于 KIF21B 的 rs2297909（1q32）。国际单体图型计划（Human Haplotype Map, HapMap）的完成 和廉价高效的高通量基因分型技术