线粒体脑肌病讲解课件.ppt

Company Logo Company Logo 线粒体脑肌病 儿三科 疑难病历讨论 Company Logo Company Logo 主要内容 疾病知识 病史介绍 护理计划 难点讨论 Company Logo 疾病相关知识 临床表现及分型 由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 主要分型:线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征 Company Logo Company Logo 临床表现及分型 MELAS综合征:线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作。即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症。 MERRF综合征： 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。 分 型 检查 1.电生理检查：肌电图为常用首选检查之一 2.血清乳酸检查：安静状态乳酸值若大于1.8nm～ 2.0nm,即为异常。 3.影像学（CT、MRI）检查 4.分子生物学进展和基因检测方法：线粒体MEMAS基因测序检查 Company Logo 诊断 在对本病进行诊断之前，应在详细询问病史、家族史和进行详细体格检查的基础上，注意除外儿科较多见的中枢神经系统感染、神经系统占位性疾病以及临床症状近似的其他遗传代谢病。及时进行肌活检等检查，有助于确诊。 Company Logo Company Logo 治疗方案 1.药物治疗：清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等 2.L-精氨酸：作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作 3.运动疗法 4.饮食疗法 5.基因治疗 6.细胞移植 7.遗传治疗 Company Logo Company Logo 基本资料 姓名：严嘉玉 性别：女 年龄：11岁 入院日期：2016.06.30 入院诊断：抽搐原因待查 主诉：发热 头痛1天，抽搐2次 出院诊断：线粒体脑肌病（伴乳酸血症和卒中样发作） Company Logo Company Logo 现病史 患儿于入院前1天无明显诱因出现发热，体温在37-38.5℃之间伴头痛呕吐，头痛部位及性质不祥，呕吐为喷射性呕吐，呕吐物为为内容物，抽搐2次，表现为双眼向左凝视、左侧肢体节律性抽动，呼之不应，无大小便失禁，无颜面发绀，持续约数秒至十余秒可自行缓解，抽搐停止后患儿乏力明显，诉头痛，精神食欲差，就诊于我院儿科急诊，查颅脑CT未见异常。考虑“颅内感染”，后联系我科以“发热、头痛、抽搐原因待查”收住，病程中患儿无咳嗽咳痰，喘息，无腹胀，腹痛，腹泻，无关节疼痛，无皮疹，小便可。否认外伤史，否认毒物药物接触史。 Company Logo Company Logo 既往史 既往体健，否认慢性病史，否认食品药物过敏史，按时按序全程接种疫苗。 Company Logo Company Logo 体格检查 生命体征：T 38.5℃ P 110次/分 R 112次/分 BP 112/67mmHg 患儿神志清楚，精神较差，表示痛苦，营养中等双侧瞳孔直径3mm，光反应灵敏，听力正常，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，律齐，腹软，无压痛，四肢肌张力正常，无肌肉萎缩，双侧跟腱反射可引出，布氏征阴性、克氏征可疑；双侧巴氏征阴性，脑膜刺激征阳性 。 Company Logo Company Logo 实验室检查 血气分析：二氧化碳分压28.5mmHg,血乳酸明显增高 脑脊液生化蛋白，糖正常，氯化物降低（CL117.6mmol/）脑脊液常规：白细胞计数2/mm3. 脑脊液细胞学：白细胞计数2/mm3 Kering 、Brudzinski阳性 Company Logo Company Logo 治疗 甘露醇50ml/静滴Q8H 5%GS100ml+神经节苷脂4ml/静滴QD 5%GS100ml+维生素B6100mg/静滴QD NS100ml+头孢他啶1.2g/静滴BID 右旋糖酐40葡萄糖注射液/QD 5%GS100ml+维生素C2g/静滴QDD Company Logo Company Logo 最后诊断及治疗 Company Logo 线粒体脑肌病（伴乳酸血症