生殖健康及新生儿出生缺陷筛查整体解决方案项目建议书张娜.pdfVIP

下载本文档

22
0
约2.88万字
约 33页
2018-05-16 发布于河北
举报
版权申诉

生殖健康及新生儿出生缺陷筛查整体解决方案项目建议书张娜.pdf

1、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

生殖健康及新生儿出生缺陷筛查整体解决方案项目建议书张娜

ABI 基因测序分析平台生殖健康及新生儿疾病筛查整体解决方案项目建议书张娜 Na.Zhang2@ 2015.11 Version 2 Thermo Fisher Scientific 2015.11 目标客户此份项目建议书适用于科研客户，临床客户，第三方技术服务商。客户的主要应用诉求在于： • 无创产前诊断(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT) /胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测 • 胚胎植入前检测(PGS/PGD) • 孕前及产前单基因遗传病筛查 • 新生儿出生缺陷筛查 1 Thermo Fisher Scientific 2015.11 目录一、 Thermo Fisher提供的母婴健康检测技术平台 (一) Ion Torrent半导体高通量测序技术平台 1. Ion Torrent高通量测序平台 2. Ion Ampliseq超高多重PCR扩增技术 (二) 毛细管测序技术（CE） 1. ABI基因分析仪平台介绍 2. 应用方向 (三) Applied Biosystems实时荧光定量PCR平台 1. Applied Biosystems实时荧光定量PCR平台介绍 ( 四) QuantStudioTM 3D技术平台 1. QuantaStudioTM 3D 数字PCR 系统二、Thermo Fisher母婴健康领域解决方案（一）无创产前诊断/胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测（二）胚胎植入前检测(PGS/PGD) （三）孕(产)前单基因遗传病检测及新生儿遗传缺陷筛查三、Thermo Fisher公司简介 2 Thermo Fisher Scientific 2015.11 一、Thermo Fisher 提供的母婴健康检测技术平台 (一) Ion Torrent半导体高通量测序技术平台 1. Ion Torrent 高通量测序平台 (1)Ion Torrent 高通量平台介绍 Ion 技术的创始人Jonathan Rothberg （图1-1）是大规模并行测序的发明人，继 454 测序技术之后又发明了基于半导体技术的Ion 测序技术。 • 2010 年 10 月，Lifetech 公司收购Ion Torrent 公司。 • 2010 年 10 月，Lifetech 公司正式发布Ion Torrent 产品上市。 • 2012 年 1 月，Lifetech 公司正式发布Ion Proton 产品上市，该产品保持了 Ion 系列产品快速，低成本的特点，同时提升了测序通量，从Ion Torrent 的 1 G 通量增加至10 G 和 30 G，扩增了Ion 产品的应用范围。 • 如今，中国已有超过400 台PGM 和 150 多台Proton 装机订单。图1-1：Jonathan Rothberg (2)技术原理 Ion 测序技术（图1