有下列情况之一时建议做染色体检查.PPTVIP

染色体异常的案例分析 问：男，28岁，染色体异常，核型分析结果：46，XY，t（6；8）（q27;q13)。请问能否出生完全正常的孩子？ 2. 问：男 39岁，结婚2年不育，染色体异常，无其他不适,染色体核型为核型46,XY,t(7；15)(p22；q22)，所生的孩子有哪些遗传缺陷？是否会出现孩子外形和智力缺陷？ 3. 一对表型正常的夫妇，因多次流产就诊，染色体检查结果显示女方核型为46，XX，男方核型为46，XY，t(7;15)。请问该男性核型有何异常？女方发生流产的原因？你如何对这对夫妇进行生育指导？ Balanced Reciprocal Translocation : 46,XY, t(7;15) (p22;q22) Alternate Adjacent1 Adjacent2 unbalanced balanced normal “quadriradial” synapse 知识点：相互易位 可产生16种不同的组合 4. 某女，28岁，连续流产2次，第三胎是唐氏综合症的患儿，染色体为46条，是什么原因造成反复流产的？请问还能生出健康的孩子吗？ 知识点：罗氏易位、 唐氏综合征。 Translocation Down Syndrome:46, XY, der(14;21) (q10;q10), +21 Balanced Robertsonian Translocation: 45, XY， t (14q;21q) Synapse formation and a Robertsonian translocation chromosome “Triradial” synapse 21q21q平衡易位携带者遗传图解 21q21q平衡易位携带 者的后代有两种情况： 21-三体患者或致死。 男子与前妻结婚五年，前妻未曾怀孕，婆婆挑拨儿子离婚再娶，遂离婚。两年后，前妻打电话给他: “我生了对龙凤胎”。前夫说： “离婚两年了，不可能是我的”。前妻：“我知道，只想告诉你，有毛病的是你”。听完此言，男子在产房里默默地看着即将临盆的妻子… 笑 话 一 则 5. 某男，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。 在询问病史中得知其第一妻与其离异后再婚生育正常。故检查了男女双方核型。女方核型正常，男方有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。 6.一位28岁的妇女已妊娠10周，因其妹妹是21号三体综合征的患者而来特地向医生进行遗传咨询。她询问其所孕胎儿是否有此病的风险？ 知识点：唐氏综合征 7. 男，28岁，经检查染色体为47，XXY, 这样的情况还有生育能力吗？还有治疗的必要吗？ 知识点：克氏综合征 Testes are small and fail to produce normal levels of testosterone which leads to breast growth (gynecomastia) in about 40% of cases and to poorly developed secondary sexual characteristics. There is no spermatogenesis. 8. 男，4岁，智力低下，有前额突出，大招风耳，大睾丸、语言不清和性格孤僻等表现。其母亲30岁，表型正常，如何诊断并指导再次生育？ ? 知识点：脆性X综合征 9. 女，32岁。因婚后6年不孕就诊。查体：身高148cm，体重48kg，智力正常，眼距宽，后发际低，颈蹼，盾状胸，双侧乳房发育尚可。妇科检查：外阴幼稚型，阴道窄小，长约6cm，宫颈短小，子宫前位，稍小，双侧附件正常。B超示子宫前位，大小约6.0cm×4.1cm×3.9cm，右侧卵巢大小约2.4cm×1.7cm，左侧卵巢大小约2.7cm×2.0cm，提示子宫发育不良。 ⑴ 请对患者作出初步诊断并简述诊断的依据。 ⑵ 如要明确诊断，还应做哪些检查？相关检查最有可能出现的结果。 有下列情况之一时，建议做染色体检查 有明显智力发育不全、生长迟缓或先天畸形。 习惯性流产。 原发性闭经和女性不孕症。 无精子症及男性不育症。 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。 35岁以上的孕妇，应做产前诊断。 智力低下伴有大耳朵、大睾丸。 第二性征发育不良。 接触各种致畸物质者。 思考： 三体型及其染色体上基因的数量 * * An example is shown in the figure, of the meiotic segregation