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莱伦氏症候群长不大的洋娃娃
第一組 組長 彭國彰 組員 陳宏緯 組員 張世麒 組員 謝祥民 萊倫氏症候群（Laron syndrome）是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為 「生長激素遲鈍症候群」 第一型:是由於生長激素的受體基因的缺損或突變，導致生長激素的作用受到阻礙，屬於體染色體隱性遺傳模式。 第二型:則是生長激素受體後的缺陷，使訊息傳導受到阻礙，無法產生足量的類胰島素生長因子-1，或是造成類胰島素生長因子-1本身的缺失。 萊倫氏症候群的臨床上可分為兩型 在臨床表現上有嚴重的生長遲緩，身材是同齡者的縮小版，搭配上藍色的巩膜，所以長相與洋娃娃相似。 他們不同於軟骨不全症患者的頭臉身體正常、四肢短小。所以此種病又被稱為「侏儒综合症」 侏 儒 综 合 症 診 斷 方 式 以臨床特徵來診斷，如骨齡測定、外觀、生長情形……等。 對於第一型通常也會用較低的生長激素結合蛋白（GHBP）來做診斷的依據，但診斷不能完全依靠生長激素結合蛋白的數值，因為在某些病人中，也曾發現此一數值是正常的。 目前臨床醫學上，使用一種人類基因重組的類胰島素生長因子-1（IGF-1）來治療，成效顯卓，它可以做什麼呢? 1.刺激成骨細胞生長，能增加骨質密度 2.刺激肌肉細胞生長和分化，防止肌肉蛋白質的分解，增加肌肉組織含量， 3.有促進血液流通和細胞再生、提昇新陳代謝、增加人體整體體能的功能。 病狀偵測 對於嬰兒照護方面，要注意多加以餵食，監測血糖以避免低血糖的情況發生從生化檢查可以發現有低血糖（嬰兒期）及胰島素低下的情形。 病狀偵測 血漿中的生長激素通常會升高；類胰島素生長因子-1的量會降低，和一般生長激素缺乏的患者不同。 另外檢測生長激素結合蛋白，可以發現第一型的患者數值下降或無法檢測，而第二型則正常。 萊倫氏症候群是侏儒症中的一種，但與普通侏儒症有的病因有著顯卓差異。 普通侏儒症:基因疾病，像是先天性酶 代謝缺陷，腎臟疾病，染色體異常等等 侏儒综合症:由生長激素之病變所導致 .tw/tfrd/rare_b .tw/res/detail05.php?id=57 .tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/44
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