先天性甲状腺功能减低症理论.pptVIP

先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism 定义： 由各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。 分类 原发性： 甲状腺本身疾病所致； 继发性： 病变部位位于垂体或下丘脑. 先天性甲低的发病率 全世界甲低的发病率约为1/4000 我国新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为1/3600 孕3周胎儿甲状腺组织形成 孕6周甲状腺定位颈前部 孕10周起，胎儿脑垂体测出TSH 孕10～12周胎儿T3、T4合成 孕18～20周脐血测到TSH 孕30周胎儿脑垂体－甲状腺反馈调节形成 胎儿垂体－甲状腺轴是完全独立 甲状腺激素合成分泌过程 碘浓集 碘活化 碘－酪氨酸的偶联 T3、T4的分泌 脱碘 血循环中T3、T4 结合型：70％与甲状腺结合蛋白 （TBG〕结合 其余大多与白蛋白结合 游离型：T4 0.03%, T3 0.3% T4转化为T3发挥生理代谢作用 T3约80％在周围组织由T4转化而来 甲状腺激素的生理作用 产热作用，促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育 维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代谢，具有利尿作用 病因 1.散发性先天性甲低 （1）甲状腺不发育、发育不全或异位（占90%） （2）甲状腺激素合成障碍 （3）促甲状腺激素缺乏 （4）甲状腺或靶器官反应低下 （5）母亲因素 2.地方性先天性甲低 临床表现 新生儿期先天性甲低（常为过期产） 出生多无甲低症状和体征或轻微 出生体重可4Kg，身长矮于正常20% 生后2周可有临床表现 全身浮肿，皮肤粗糙、花纹 生理性黄疸延迟 哭声低、纳呆、吸吮力差 嗜睡、体温低 前囟较大，后囟未闭 腹胀，便秘，脐疝 心率缓慢，心音低钝 典型症状 （1）特殊面容: 头大，颈短而粗。皮肤干燥 面色苍黄，头发稀少而干枯 眼睑浮肿，眼距宽， 鼻梁宽而扁平，鼻翼肥大 舌大、肥厚，常伸出口外 身材矮小，四肢短，躯干长，上部量:下部量1.5 腹部膨隆，常有脐疝 （2）生长发育落后 神经反射迟钝，智能低下 运动发育障碍 部分小儿青春期生殖系统和第二性征出现延迟 （3）生理功能低下 体温低，怕冷，食欲差，吸允和吞咽缓慢，嗜睡，少哭，少动，脉搏和呼吸均缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀或便秘。 心电图呈低电压、p-r间期延长、T波平坦 地方性先天性甲低 神经性综合症 共济失调、痉挛性瘫痪 智能落后 粘液性综合症 生长及智能发育落后 性发育异常 粘液性水肿 实验室辅助检测 甲状腺功能检查 新生儿甲状腺功能正常参考值 T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl) FT4 12-28 pmol/l(0.9-2.2ng/dl) T3 1.5-4.6 nmol/l(100-300ng/dl) TSH 1.7-9.1mu/L(1.7-9.1uU/ml) 1.新生儿筛查 足跟采血一滴于滤纸片检测血 TSH水平.结果20mu/L 2.血清T3、T4、TSH测定 T4↓、TSH↑可确诊 3.骨龄测定 4.其他 基础代谢率测定、放射性核素检查、 TSH刺激试验 新生儿甲低筛查诊断流程图 原筛查标本及复查后TSH 阳性判断标准 召回新生儿 复查纸片TSH水平 阳性判断标准 血清FT3,FT4,TSH 左膝、踝关节摄片 FT4 TSH 骨龄落后 FT4 正常，TSH 骨龄正常 先天性甲低 高TSH血症 先天性甲低的治疗 治疗原则 越早越好 治疗2－3年停药复查，复发者需终生治疗 疑暂时性甲低治疗2-3年，停药1-2月后甲功仍正常者，可停止治疗 下丘脑-垂体性甲低，补充相应缺