自身炎症性疾病宋红梅 ppt课件.pptVIP

农村综合信息服务平台方案批次需求计划子系统品质工程师实务培训苹果装饰设计工程公司营销部培训大纲 自身炎症性疾病 北京协和医院儿科 宋红梅 2013-6-22 原发性免疫缺陷病 PID 由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等构成成分发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征 联合免疫缺陷病 (combined T-cell and B-cell immunodeficiencies) 以抗体为主的缺陷病 (predominantly antibody deficiencies) 其他明确定义的免疫缺陷综合征 (other well defined immunodeficiency syndromes) 免疫调节失衡性疾病 (diseases of immune dysregulation) 吞噬细胞数量和/或功能缺陷病 (congenital defects of phagocyte number, function, or both) 固有免疫缺陷病 (defects in innate immunity) 自身炎症性疾病 (autoinflammatory disorders, AIDs) 补体缺陷病 (complement deficiencies) PID分类 家族性地中海热 TNF-?受体相关周期热综合征 高IgD综合征 Muckle-Wells综合征 家族性寒冷诱发性自身炎症反应综合征 新生儿起病的多系统性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征 化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征 Blau综合征 慢性反复多灶性骨髓炎和先天性红细胞性贫血 AIDs病种 免疫性疾病 自身免疫 (autoimmune) 机体(B/T细胞)对自身抗原产生的异常免疫反应 适应性免疫(adaptive immunity)异常 自身炎症 (autoinflammation) 免疫反应介导的针对自身组织的炎症反应 固有免疫异常 多为单基因遗传性疾病 自身炎症性疾病 (autoinflammatory diseases, AIDs) 是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病 以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白的增加为特征，常伴有皮肤损害、肌痛和骨骼/感觉神经的异常 炎症反应指标明显异常： 中性粒细胞增多、血沉增快、C反应蛋白增高 1999年由Dan Kastner首先提出 基于2个发热综合征致病基因的发现(FMF、TRAPS) 由于基因诊断技术的进步，过去十年中多种自身炎症性疾病被认识和发现(全身性、器官特异性) 分类 遗传方式：单基因和多基因遗传 单基因遗传 多基因遗传 遗传性周期热综合征 FMF、HIDS、TRAPS CAPS(FCAS/MWS/CINCA) PAPA(化脓性无菌性关节炎/脓皮病性痤疮) CRMO(慢性复发性多灶性骨髓炎Syn) 儿童肉芽肿性关节炎(PGA，如Blau 综合征) 受体拮抗剂缺陷(DIRA) JMP/NNS/JASL/CANDLE Still病 JIA全身型 痛风 Behcet’s病 Crohn’s病 分类 炎症复合体病 内源性：CAPS (FCAS/MWS/CINCA) 外源性： FMF、HIDS、PAPA 获得性：痛风、II型糖尿病和Schnitzler 综合征 受体拮抗剂缺陷 IL-1受体拮抗剂缺陷 (DIRA) IL-36受体拮抗剂缺陷 (DTTRA, 脓疱型银屑病) 蛋白酶体功能障碍综合征 JMP/NNS/JASL/CANDLE 炎症信号通路： 炎症复合体病、受体拮抗剂缺陷、蛋白酶体功能障碍综合征 周期热综合征 (periodic fever syndrome, PFS) 无热间歇期固定的PFS PFAPA综合征(Marshall综合征) — 传统型 (periodic fever-aphthous stomatitis-pharyngitis-cervical adenitis) 周期性中性粒细胞减少症 (CN) 无热间歇期不固定的PFS 高IgD综合征(HIDS) TNF受体I相关性PFS (TRAPS) Muckle-Wells综合征(MWS) 缺乏无热间歇期的PFS — 新生儿期多系统炎性疾病 周期热综合征 (periodic fever syndrome, PFS) 复发性和周期性发热 发热持续时间大多相同，从2~8天到2~4周 多系统炎症(滑膜、浆膜和/或眼、皮肤等炎症) 自限性 急性期蛋白升高，但查不到感染的病原 无症状间歇期可以完全正常 PFAPA 特征为周期性发热、口疮性