骨髓增生异常综合征本科.pptVIP

骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome (MDS) 武云晓 2015.02 【概 述】 造血干细胞克隆性疾病 外 周 血 细 胞 减 少 骨髓出现 病态造血 除外其他 引起病态 造血疾病 部分病例可转化为急性白血病 概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向AL转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。 特点： 常见于老年，表现为贫血，伴感染或出血 曾用名：白血病前期，冒烟性白血病，难治性贫血，铁失利用性贫血。 男略多于女性。 1982年 FAB协作组 MDS 一、病因和发病机制： 病因：1.原发性：原因不明，多在50岁以上。 2.继发性：年轻人多，①常与烷化剂，放射线，含 有机溶剂的密切接触。②肿瘤放化疗后。 ③淋巴瘤或浆细胞病伴发MDS。 病机： 多能干细胞受损 异常克隆细胞形成 增殖 不能分化成熟 凋亡过度 病态造血 血细胞无效生成 原癌gene激活（如N-ras），抑癌gene失活 RA（难治性贫血） RAS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血） RAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血） CMML（慢性粒-单核细胞白血病） RAEB－T（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血） RA（难治性贫血） RARS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血） RCMD（难治性血细胞减少伴多系增生异常） RAEB－Ⅰ（伴原始细胞增多的难治性贫血－ Ⅰ ） RAEB－Ⅱ（伴原始细胞增多的难治性贫血－ Ⅱ ） MDS-U （骨髓异常增生综合征不能分类） 5q-综合征（单独5号染色体长臂缺失的MDS） FAB WHO 【分 型】 MDS FAB与WHO分型标准的异同 FAB WHO RA RAS RAEB CMML RAEB-T RA RARS RCMD RAEB-Ⅰ RAEB-Ⅱ MDS-U 5q- 类 型 血 象 原始细胞 骨 髓 象 原始细胞 病态造血 血 象 单核细胞 环 形 铁 粒幼细胞 Auer ≥一系 仅红系 仅红系 ≥二系 ≥一系 ≥一系 一 系 ≥一系 ＜ 0.01 ＜ 0.01 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ≥ 0.05 ＜ 0.01 ＜ 0.01 ＜ 0.01 ＜ 0.05 0.05-0.19 无或极少 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ＜ 0.05 0.05－0.20 0.05－0.20 0.20－0.30 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ＜ 0.05 0.05－0.09 0.10－0.19 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ＞1×109 ＜ 0.15 ＞ 0.15 可有 ＜ 0.15 ＞ 0.15 无 无 可有 无 无 单独del(5q) 2、骨髓病理 ①出现ALIP（幼稚前体细胞异常定位）：在骨小梁旁或小 梁间区（骨髓腔的中央）出现3-5个或更多的原粒、早幼粒细胞的集簇。（正常人：原、早幼粒细胞沿骨小梁内膜表面分布，不成集簇） ②出现幼红细胞岛，或原红细胞增多的造血灶。 ③出现较多小巨核细胞。 ④骨髓基质纤维化，网硬蛋白增多，水肿，血管周围纤维化， 炎症反应。 【实验室和辅助检查】 3、骨髓细胞培养 CFU-GM(粒-单系祖细胞)：集落↓/无，集簇↑，预示转白。 4、细胞遗传学异常 40％～50％病人可检出染色体异常 常见-5、5q-、-7、7q-、三体8等 【实验室和辅助检查】 红细胞 粒细胞 血小板 血象 大小和形态不一， 粒细胞核分叶过多 巨大血小板 巨大红细胞 过少（Pelger- Hu?t） 缺乏颗粒 椭圆形细胞， 胞浆内颗粒过多过少， 染色过浅 核浆发育不平衡； 点彩红细胞 单核细胞增多， 可见幼红细胞 形态异常 骨髓 巨幼样红