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医学遗传学04基因突变的分子细胞生物学效应教学文稿.ppt
04 基因突变的分子细胞生物学效应;基因突变的分子细胞生物学效应;;前 言;各种成分发生相互作用;第一节 基因突变引起蛋白功能改变;;一、突变蛋白（mutant protein） ;突变蛋白;影响mRNA和蛋白质合成的突变 ;;;;影响蛋白质结构的突变 ;;影响蛋白质结构的继发性因素-翻译后修饰缺陷;Ehlers-Danlos综合征;影响蛋白质的亚细胞定位的因素 ;影响蛋白质的亚细胞定位的因素;I-细胞病;影响蛋白质与其它因子结合的突变 ;;影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、 去除的突变 ;结构基因的突变降低了突变蛋白的 稳定性 ;二、突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应 ;;三、突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位;;四、突变蛋白质分子病理学与相应疾病的临床表型之间的关系 ;;第二节 基因突变引起性状改变的机制 ;一、基因突变可引起酶分子的缺陷 ;二、酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体 致病 ;膜转运酶的缺陷
例如：色氨酸加氧酶缺乏症
患者肠粘膜细胞上缺乏色氨酸的转运酶（色氨酸加氧酶），因而色氨酸不能被吸收。
色氨酸是细胞内合成烟酰胺、5-羟色胺等的原材料，色氨酸的缺乏导致烟酰胺和5-羟色胺不能生成，从而使整个机体的代谢过程发生紊乱。
临床上主要表现为：反复发作的小脑运动失调、皮肤粗糙和色素沉着或表皮破溃等。;;;;;;;;;;;三、基因突变引起非酶蛋白分子的缺陷而导致分子病的发生 ;;
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