单基因遗与单基因遗传病 课件.pptVIP

(single-gene disorders);掌握：单基因遗传病 单基因遗传病各种 遗传方式的系谱特点、传递规律及发病风险 的估算方法 不完全显性 共显性 不规则显性 延迟显性、携带者、外显率、表现度、 亲缘系数 交叉遗传 遗传背景 基因多效性 遗传异质性 基因组印记 遗传早现 限性遗传 从性遗传 ;单基因遗传：指某种性状的遗传受一对等位基因控制。 单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 它们的遗传方式符合孟德尔定律。; 从基因的水平看，人类遗传病分为; 根据致病基因所在染色体及性质的不同，可分为：;一 遗传学中几个常用的基本概念;(homologous chromosome) ★;等位基因 位于一对同源染色体上的相同位置、控制相对 性状的一对基因。 基因在染色体上的位置称为基因座位。;系谱分析(pedigree analysis)：是判断某种遗传病遗 传方式最常用的方法。;系谱(pedigree)：是指从先证者入手，追溯调查其所有家庭 成员（直系和旁系亲属）的数目、亲属关系及 某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一 定格式将这些资料绘制成的一个图解。★★★ 先证者：是指某个家族中临床上第一个被发现的遗传病患 者或具有某种性状的成员。★★★ 系谱分析法：根据系谱图，分析疾病传递规律，确定传递方 式，以及遗传因素的作用,为诊断、治疗和预防 同类遗传病提供依据。★★★ ;常用系谱符号; 控制一种遗传性状或疾病有关的基因位于1-22号常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。★★ 由这种致病基因导致的疾病称为AD遗传病。现已知有4458种，占绝大多数。;人类耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂;常染色体显性基因的遗传病;是指杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同。;短指症为一种较常见的手足部畸形，由于指骨或掌骨变短，或指骨缺如，致使手指变短。;首先理解为什么实际上大多数患者的基因型为Aa ？★;假设短指的基因为显性基因B，正常指为隐性基因b，则患者基因型应为BB或Bb。但实际上绝大多数短指症的基因型为Bb。 ???因: ★ ①只有当父母都是短指症患者时，才有可能生出BB型子女，而这种婚配机会在实际生活中很少。 ② AD致病基因在群体中的频率(p)很低，约为1/100～1/1 000; BB的频率(p2)则更低。 ③显性纯合子致死。 故绝大多数短指症患者为Bb。 ;;;一例并指症的系谱;常染色体完全显性遗传的遗传特征★★★; 指杂合子Aa的表现介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa的表现型之间，也称半显性(semidominance)。★;由于某些因素的影响，杂合子(Aa)显性致病基因的作用没能表达，或在表达的前提下，不同个体表达的程度有差异的现象。★★;人类多指;如： 10名杂合体（Aa）中 （1）均表现A的表型——外显率为100%——完全外显 （2）8名表现A的表型——外显率80%——不完全外显或外显不全 完全外显：外显率100%； 不完全外显：外显率＜100%；一般为70％－80％； 完全不外显：外显率为０。 由于外显不完全，在一些显性遗传病的系谱中，可以出现隔代遗传的现象。 ;例：轴后型多指症;例：指关节僵直症（AD） 外显率为75％ 杂合子与正常人结婚后生下患者的可能性是（ ） A.1 B.1/8 C.1/4 D.3/8 E.1/2 F.1/4 ;表现度：具有特定基因型（Aa）而又表现出该基因型所控制的性状的个体，对于该性状的表现程度，即个体间基因表达的变化程度。 ;湖南某福利院收养的弃婴;③外显率与表现度★★★; 为什么会出现不规则显性呢？ 遗传背景：等位基因、非等位基因，如修饰基因 可增强或减 弱主基因的作用 环境因素：细胞内环境 如 PH值、金属离子、温度等 细胞外环境 如 阳光、温度等;是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时，两种基因的作用都完全表现出来。★; ABO血型的基因已定位于9q34，在这一座位上，由IA、IB、i组成复等位基因，其中IA、IB对i为显性， IA、IB 共显性。;由IA、IB和i组成的基因型如下：;根据孟德尔分离律的原理，已知双亲血型，就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型，这在法医学上的亲子鉴定中有一定的