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护理查房——线粒体脑疾病 张孝茹 病史汇报 患者，女，49岁。 系“恶心、呕吐、不能言语半天，意识障碍6天”2013于9.30入住我科。 检查：意识模糊，可自主睁眼，外院带入气管插管，入室接呼吸机辅助通气，无自主触发，指氧100%。HR 115次/分，Bp 135/89mmhg，T 37℃。额纹对称，双侧瞳孔等大等圆，约2mm，对光反射灵敏。颈软，四肢瘫，肌张力减低。 病史汇报 9月23日头颅CT提示两侧大脑半球多发性脑梗死，两侧苍白球钙化。头颅MRI提示双侧额顶叶脑灰质片状异常信号，考虑缺血缺氧性变化。双侧侧脑室后角旁脑白质区不规则片状异常信号，考虑脑白质变性。 10月3日在麻醉科会诊下行气管切开术，仍于呼吸机辅助呼吸。 10月10，医嘱予试脱机，加强呼吸监测，未见异常。 10月14，脱机成功，氧气自气切处吸入。 什么是线粒体？ 线粒体的功能是什么？ 线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，直径在0.5到10微米左右。大多数真核细胞拥有线粒体，但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，但因其基因组大小有限，所以线粒体是一种半自主细胞器。 线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷（ATP）的主要场所，为细胞的活动提供了能量，所以有“细胞动力工厂”之称。除了为细胞供能外，线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。 线粒体脑疾病定义 线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。 病因病理 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。 病因病理 　 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 病因病理 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。 临床表现 线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下： 　　1 线粒体肌病(mitochondrial myopathy)  主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。 婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。 临床表现 2 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS) 　是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。 头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。 3 伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫(myoclonus epilepsy with ragg