凝血障碍性疾病 课件.ppt

维生素K缺乏症 概述（INTRODUCTION） 定义： 一种获得性、复合性出血性疾病 维生素K缺乏的基础疾病 出血倾向 维生素K依赖性凝血因子缺乏或减少 少见原因引起的颅内静脉窦血栓形成课件突发心跳呼吸骤停抢救应急演练课件小学英语教学法英语教学原则阻滞剂在减低非心脏手术 少见原因引起的颅内静脉窦血栓形成课件突发心跳呼吸骤停抢救应急演练课件小学英语教学法英语教学原则阻滞剂在减低非心脏手术 凝血障碍性疾病 成都医学院课程班临床理论大课 内科学 第六篇 血液系统疾病 第14章 第653-659页 课时1学时 血液科 主治医师 张润军 目的要求 1.熟悉凝血功能障碍性疾病的分类 2.掌握凝血功能障碍性疾病的临床表现及诊断、治疗。 血 友 病 （Hemophilia） 概述（INTRODUCTION） 定义 一组因遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；包括血友病A、血友病B及遗传性FXI缺乏症，共同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效，血肿形成及关节出血。 发病情况 93年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告5-10/10万人群，国内报告2--3/10万人群，欧美较高。 构成比 国内报告血友病甲、乙、丙发病率之比9：3：1。 重点介绍血友病甲即因子FⅧ缺乏症。 病因及发病机理（etiology） 缺陷基因 血友病A:F Ⅷ基因的缺陷导致F Ⅷ的缺乏或结构异常 控制FⅧ基因位于Xq28 血友病B:A:FIX基因的缺陷导致FIX的缺乏或结构异常 控制FIX基因位于Xq26-q 遗传性FXI缺乏症：Rosenthal综合 遗传特点 X-连锁隐性遗传性疾病，女性杂合子携带，男性半合子发病，女性纯合子亦可发病但少见。 30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。 病因及发病机理（Etilolgy） 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低 而出血，而大分子抗原部分正常。 （单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能障碍 临床 表现为：血管性假性血友病 ） F Ⅷ 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 特点 出血- 软组织血肿和关节腔出血 终生轻微外伤后出血不止和反复发作 出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行 同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似 新生儿期可发病 正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血不止。最晚发病可在成人 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 关节出血 特征性出血和 最常见致残的原因 见于重型患者 发生率可达90% 负重关节易受累 肌肉软组织血肿 常见和特征性表现 发生率75% 皮肤黏膜出血 手术及注射部位出血 血性囊肿（假肿瘤） 其他部位出血 消化道 血尿 颅内出血 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 血友病A的临床分型 分型 FⅧ：C 临床特点 重型 1% 起病早，出血重 中型 1-5% 2岁后出现典型出血表现 轻型 6-20% 无自发出血和关节出血 亚临床型 21-55% 严重外伤或手术后渗血 实验室 （LBORTARY STUDIES） 筛选实验 APTT延长，内源性诸因子均可能有缺陷， PT正常，外源性Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅹ因子均正常。 结果： Ⅷ 、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ等因子可能有缺陷 纠正（确诊）实验 血友病A 血友病B 血友病C 正常血浆 纠正 纠正 纠正 正常血清 不纠正 纠正 纠正 BaSO4 吸附血浆 纠正 不纠正 纠正 特殊检查 1.FVIII:C、FXI抗原及活性测定；2.vWF抗原（vWFAg)测定； 3.Gene diagnosis 诊断及鉴别诊断（DIAGNOSISDIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 诊断 性别、家族史 临床出血特点 实验室检查确诊 诊断及鉴别诊断（DIAGNOSISDIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 血友病甲与血管性假性血友病鉴别 血友病 血管性血友病 遗传方式 伴性遗传 常染色体显性/隐性 常见出血部位 关节肌肉软组织 粘膜皮肤胃肠 Aspirin耐量试验 阴性 阳性 出血时间 正常 延长 血小板黏附率 正常 异常 ⅧR：C