(笔记)第三讲（三）人类遗传病.pptVIP

必修2 《遗传与进化》 第三讲 可遗传变异 三、人类遗传病 第5章 第3节 P90 汕头一中 吴珂 一、人类常见遗传病的类型 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 根本原因：基因突变 实例：苯丙酮尿症 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病），是真正意义上的不食“人间烟火”。她能吃的食物几乎都是低苯丙氨酸的化学食品。 2、多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，例如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等。 A B C D E 基因1 基因2 基因3 基因4 酶 1 酶 2 酶 3 酶 4 《三维设计》P70 特点：发病率高、容易受环境因素影响； 不遵循孟德尔遗传定律； 出现家族聚集的现象。 3、染色体异常遗传病 “天才”音乐指挥家舟舟 由于染色体异常引起的遗传病，例如：21三体综合征、猫叫综合征等。 MⅠ MⅡ MⅠ MⅡ 21三体综合征产生的原因分析 调查：人群中的遗传病 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。P91 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病 (100多种) 发病率比较图 练习：《三维设计》P71 例1 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体都会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 隐性基因控制的遗传病：隔代遗传 也可能是传染病 白化病基因携带者：Aa 可能患染色体变异遗传病 ①②③④ 大多数先天性疾病是遗传病，少部分是孕妇怀孕期间营养缺乏、环境因素引起胎儿先天性发育不良的情况。P72 第2题 二、遗传病的检测和预防 我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，仅21三体综合征的患者总数就在100万以上。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。监测、预防遗传病的方法主要有： 1、进行遗传咨询（遵循孟德尔遗传规律的疾病） 2、进行产前诊断（及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿） 3、提倡适龄生育 随年龄增长，体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。 3、提倡适龄生育：24－29岁生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 4、禁止近亲结婚 生物学家达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女没有一位是正常的。 达尔文 表妹爱玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 近亲结婚者从相同祖先继承相同致病基因的机会大大增加，增加了隐性基因控制的遗传病发病率。 三、人类基因组计划 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因、明确其在DNA分子上的位置，破译人类全部遗传信息。 测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y 基因组：某种生物单倍体体内基因的总和，包括核基因组、线粒体/叶绿体基因组。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0-2.5万个基因。