人类常见遗传病PPT演示课件.ppt

二、常染色体隐性遗传病（AR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 控制某种性状或疾病的基因是位于常染色体上的隐性基因，其遗传方式称为常染色体隐性遗传（AR） 二、常染色体隐性遗传病（AR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 【临床案例】白化病的遗传 白化病基因携带者婚配示意图 二、常染色体隐性遗传病（AR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 白化病系谱图 二、常染色体隐性遗传病（AR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 系谱特点： 1.男女发病率均等 2.不连续遗传 3.患者的双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者 4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 控制一种性状或疾病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称为X连锁显性遗传。由于X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X-连锁显性遗传病（XD） 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 【临床案例】抗维生素D性佝偻病的遗传 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 抗维生素D性佝偻病系谱图 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 1.人群中女性患者多于男性患者，但女性病情较轻 2.患者双亲之一为患者，系谱中常见连续传递的现象 3.男性患者的女儿均为患者，儿子均正常；女性患者的后代中，女儿和儿子各有50%的发病风险 四、X连锁隐性遗传病（XR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 控制一种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性基因，这种基因的遗传方式称为X连锁隐性遗传，由X染色体上隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病（XR） 四、X连锁隐性遗传病（XR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 【临床案例】人类红绿色盲的遗传 红绿色盲系谱图 四、X连锁隐性遗传病（XR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 1.人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。如果儿子发病，其致病基因来自携带者母亲，具交叉遗传现象 3.如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲是携带者或患者 4.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外孙、外甥等可能是患者，其它亲属则不可能患病 五、Y连锁遗传（YL） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 控制一种性状或疾病的基因位于Y染色体上，其传递方式称为Y连锁遗传。Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子，子传孙，因此，Y-连锁遗传又称全男性遗传 五、Y连锁遗传（YL） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 【临床案例】外耳道多毛基因的遗传 五、Y连锁遗传（YL） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 外耳道多毛基因的系谱图 一、易患性和发病阈值 第四章 人类常见遗传病 第四节 多基因遗传病 一些遗传性状或遗传病不是由一对基因控制，而是由多对基因控制，每对基因对该遗传性状或遗传病所起的作用微小，这些基因易受环境因素的影响，而且其作用可以累加，这些基因称为微效基因。由多对微效基因和环境因素共同影响而引起的疾病称为多基因遗传病，简称多基因病 一、易患性和发病阈值 第四章 人类常见遗传病 第四节 多基因遗传病 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称为易患性 当个体的易患性达到或超过一定限度时，个体就要患病，使个体患病的易患性最低限度称为发病阈值 二、遗传度 第四章 人类常见遗传病 第四节 多基因遗传病 多基因遗传病是由遗传因素和环境因素的双重影响决定的，其中遗传因素起作用的大小，称为遗传度(也称遗传率)，遗传度一般用百分率(%)表示 遗传度%＝遗传因素/(遗传因素＋环境因素)×100% 遗传与优生 遗传与优生 * * 遗传与优生 人类常见遗传病 内容提要 第四章 人类常见遗传病 学习目标 第四章 人类常见遗传病 重点和难点 第四章 人类常见遗传病 一、遗传病的概念 第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述 遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递 (一) 先天性疾病与遗传病 (二) 家族性疾病与遗传病 二、疾病发生中的遗传因素和环境因素 (一)