(精选)普通遗传学第五章 基因突变课件.ppt

第四节 真菌类的连锁与交换;第一节 基因突变的概念 第二节 基因突变的一般特征 第三节 基因突变与性状表现 第四节 基因突变的鉴定 第五节 基因突变的分子基础 第六节 基因突变的诱发 第七节 转座因子 ;◆遗传变异： 基因重组 基因突变 染色体结构和数目变异 ◆摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(W?w)，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。;◆基因突变(gene mutation)：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学认为：基因是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系。而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为 “点突变”(point mutation)。;第二节 基因突变的一般特征;一 突变的重演性;自然突变频率一般都很低 高等生物：1×10-5~ 1×10-8。 低等生物：1×10-4~ 1×10-10。 人： 1×10-4～1×10-6。;第二节 基因突变的一般特征;二 突变的可逆性;正突变与反突变的频率;二 突变的可逆性; 无效突变: 突变可能导致野生型基因功能完全丧失——无效突变（null mutation）； 渗漏突变:也可能只是部分丧失——渗漏突变（leaky mutation）。;第二节 基因突变的一般特征;三 突变的多方向性与复等位基因;三 突变的多方向性与复等位基因;人类ABO血型的复等位基因;烟草的自交不亲和性基因;野生烟草交配亲和性遗传机理;第二节 基因突变的一般特征;四 突变的有害性和有利性;Duckling With Rare Gene Mutation Born With 4 Legs. ;致死突变;小鼠毛色遗传的显性致死突变;植物隐性白化突变;2 突变的有利性;2 突变的有利性;3 中性突变; 生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生物在竞争条件下生活力与繁殖力的差异。生活力与繁殖力相对较高的类型被保存下来；反之则淘汰。 没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来——遗传漂变或随机遗传漂变。;第二节 基因突变的一般特征;五 突变的平行性;第三节 基因突变与性状表现;显性突变与隐性突变的检出与纯合;二 体细胞突变和性细胞突变的表现;Chimaera pup;第三节 基因突变与性状表现;三 大突变与微突变的表现;◆微突变所产生的变异也就是数量性状变异，因此应采用数量遗传的方法进行研究。 ◆微突变中有利突变率更高，在育种中也具有非常高的应用价值。;*基因突变的研究： ★突变的产生：如何产生、提高突变率、控制突变方向； ★突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； ★突变基因的性质：显性/隐性； ★突变频率的测定；;*基因突变的研究： ★其它深入研究： 基因定位(染色体定位与连锁分析)； 基因克隆、测序(分子水平)； 遗传与表达机制(生理生化)； 育种应用(杂交育种、转基因)。;第四节 基因突变的鉴定;◆分子水平鉴定： 蛋白质产物的差异分析； DNA差异分析(如RFLP、RAPD、SSR等分子标记分析)。 ; 3 突变(诱变)率测定——花粉;4 体细胞诱变频率测定——稻、麦类;◆发生显性突变： 突变当代M1相应器官表现突变性状。 ◆发生隐性突变： ★突变当代M1并不表现突变性状； ★其自交后代M2将有部分个体表现突变性状。往往用M2中突变体比例来表示突变率。;;第四节 基因突变的鉴定;二 微生物基因突变的鉴定;生化突变及相关概念;生化突变及相关概念;红色面包霉的生化突变型;◆精氨酸合成途径为：;红色面包霉生化突变的鉴定方法;1. 野生型　2. X射线或紫外线照射分生孢子　3. 照射过的分生孢子与野生型交配　4. 含有成熟子囊的子囊壳　5. 子囊孢子　6. 子囊孢子生活在完全培养基中　7. 基本培养基　8. 基本培养基添加维生素　9. 基本培养基添加氨基酸　10. 基本培养基　11. 完全培养基　12. 基本培养基添加硫胺素　13. 基本培养基添加吡醇素　14. 基本培养基添加泛酸，15. 基本培养基添加肌醇;三 动物基因突变的鉴定;三 动物基因突变的鉴定;第三节 基因突变与性状表现;第四节 基因突变的鉴定;第五节 基因突变的分子机制; 基因在染色体上的位置则称为位点 (locus)。 突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变（point mutation)。;一个基因内不同座位的改变可以形成 许多等位基因，从而形成复等位基因 (multiple allele) 。 ;◆ 根据表型改变分为： 形态突变；