产前筛查查新报告.docVIP

报告编号：20111500100562 科 技 查 新 报 告 项目名称：产前筛查和新生儿疾病筛查 预防出生缺陷研究的临床应用 委 托 人： 委托日期： 查新机构（盖章）： 查新完成日期： 中 华 人 民 共 和 国 科 学 技 术 部 二○○○年制 查新项目 名 称 中文：产前筛查和新生儿疾病筛查预防出生缺陷研究的临床应用 英文： 查新机构 名 称 内蒙古科技信息研究所科技查新中心 通信地址 呼和浩特市新城西街141号 邮政编码 010010 负 责 人 高宝森 电 话 04716282196 传 真 04716965177 联 系 人 刘 蕾 电 话 0471——6282196 电子邮箱 gaobs@ nmliul@ 5n618@ 查新目的 申报科技奖励 查新项目的科学技术要点 本成果采用产前早中孕联合序贯筛查方法对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷进行无创性产前筛查；同时进行B超检查对胎儿形体结构畸形进行宫内诊断；对新生儿遗传代谢疾病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下，新生儿弱听进行筛查，以提高上述疾病的检出率，早干预，早治疗。 乌海市妇幼保健院产前筛查主要为早中孕联合序贯筛查，它是指将孕早期（9-13+6周）B超检测NT值，血清学指标Free-β-HCG、PAPPA-A结合体重、年龄、孕周等相关信息，经评估软件计算给出一个风险值，待孕中期（15-20+6周）再检测Free-β-HCG、AFP、uE3，两次筛查结果经风险评估软件共同计算得出一个染色体异常风险值。 超声筛查诊断，早孕期在孕11-13+6周，B超检测胎儿颈后透明带（NT），中孕期在孕22-28周妊娠能随时评估胎儿生长发育情况，筛查胎儿畸形及其他产科相关异常情况。对发现严重、复合畸形、致残、致死率高的胎儿达到及时终止妊娠目的。 新生儿疾病筛查包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、新生儿听力筛查。 结果：截止到2011年9月，共产前筛查6792例，有妊娠结局的3767例。其中产前早中孕联合序贯筛查2151例，有妊娠结局的1421例。发现21-三体综合征6例，18-三体综合征2例，其他染色体异常9例。21-三体综合征检出率83%，假阳性率1.34%。 18-三体综合征检出率100%，开放性神经管缺陷检出率100% 超声筛查从2004年至2011年10月共计检出各类畸形417例，呈逐年递增趋势。以2010年为例B超发现各种畸形94例：神经管畸形31例、颜面部畸形12例、心血管畸形11例、泌尿系统畸形11例、骨骼系统畸形6例、消化系统畸形5例、肺及胸腔异常6例、腹盆腔占位5例、腹壁缺损3例、其他4例，产前遗传咨询后，孕妇夫妇要求终止妊娠63例，其中六大致死性畸形20例，检出率100%。 新生儿疾病筛查共计15946人，苯丙酮尿症筛查阳性11人，确诊5人；先天性甲状腺功能低下筛查阳性13人，确诊6人；新生儿听力筛查18372人次，诊断3例新生儿单侧外耳道闭锁。 查新点与查新要求 查新点：1、早中孕联合序贯筛查（21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷产前筛查）；2、早孕期在孕11-13+6周，B超检测胎儿颈后透明带（NT）,孕22-28周内超声筛查宫内诊断胎儿形体结构畸形；3、新生儿遗传代谢疾病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下，新生儿弱听筛查。 查新要求 用户要求对上述查新点进行国内检索。 四、文献检索范围及检索策略 文献检索范围 国内数据库： 中国重大科技成果数据库 1986年--现在 中国科技成果数据库 1983年--现在 全国科技成果交易信息库 中国专利数据库 1985年--现在 中国学位论文库 1986年--现在 中国学术会议论文库 1986年--现在 中文科技期刊数据库 1989年--现在 中国科技论文库 1989年--现在 中国科技引文库 1989年--现在 中国生物医学文献库 1994年--现在 检索策略 ㈠检索词 21-三体综合征，唐氏综合征，18-三体综合征，神经管缺陷