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遺傳疾病類型 鄭博仁副教授 孟氏遺傳法則 基因成對成雙，分別來自雙親 對偶基因以顯性或隱性方式呈現 減數分裂時對偶基因分離每一配子（精卵）僅接受其中一個基因 不同染色體的對偶基因獨立分離 OMIM：9000功能性基因（1901-2001） http://www.N/omin. 常染色體顯性疾病遺傳諮詢要點 晚發性疾病(late onset disorders) —是否作症狀篩檢(罕汀頓症) myotonic dystrophy 變異性表現(variable experssivity) — instability of trinucleotide repeat mutation — tuberous sclerosis 侵犯性(penetrance) — retinoblastoma, otosclerosis, hereditary pancreatitis — second somatic mutation, mongenetic factor 新突變(new mutation) — achondroplasia, neurofibromatosis(NF) — tuberous sclerosis 同質配合子(homozygosity) — achondroplasia — lethal condition 常染色體顯性疾病的族譜圖 雙親之一罹患常染色體顯性疾病時，子代基因分配情形 梣葉狀脫色可能是嚴重結節性硬化症患童雙親之唯一症狀 常染色體顯性疾病的案例 軟骨發育不全 急性間歇性紫斑症 成人型多囊性腎臟病 Alzheimer’s症（部分） 大泡性表皮鬆懈（部分） 面肩胛肱肌發育不良症 家族性高膽固醇血症 Charcot-Marie-Tooth症 體細胞突變引起的第一型神經纖維瘤（NF），症狀集中在身體某一部位 常染色體顯性疾病遺傳特性 男女罹病機會均等 疾病會經由男女遺傳 每一代均可能罹病 男性可能遺傳給男性 常染色體隱性疾病遺傳諮詢要點 常見的隱性基因(common recessive gene) —hemoglobinopathies (1:6 certain population) —C282Y hemochromatosis (1:10 white population) —Cystic fibrosis (1:25 northern Europeans) 變異性表現(variability) — Hematochromatosis, protected by menstruation — thalassemia type 新突變(new mutation) — rare 單親雙體症(uniparental disomy) — rare 近親結婚(consanguinity) 常染色體隱性疾病的族譜圖 雙親為常染色體隱性疾病帶因者時，子代基因分配情形 常染色體隱性疾病案例 先天性腎上腺增生 囊性纖維症 耳聾（部分） 侏儒症 大泡性表皮鬆懈（部分） Friedreich’s運動失調 半乳糖血症 血色素沈著病 族譜圖顯示複雜的近親結婚對常染色體隱性疾病遺傳的影響 ：患者； ：帶因者 常染色體隱性疾病遺傳特性 男女罹患機會均等 雙親為未患病的帶因者 三分之二的未患病子代為帶因者 近親結婚子代罹病機會偏高 X連鎖隱性疾病的族譜圖 母親為X連鎖隱性疾病帶因者時，子代基因分配情形 父親為X連鎖隱性疾病患者時，子代基因分配情形 X連鎖隱性疾病遺傳特性 大部分罹患者為男性 經由女性帶因者遺傳 男性不會遺傳給男性 男性患者的女兒皆為帶因者 X連鎖隱性疾病的案例 缺汗性外胚層發育不良症 Becker’s肌發育不良症 色盲 Duchenne肌發育不良症 Fabry’s疾病 G-6-P D缺乏症 血友病 A , B Hunter’s徵候群（第II型黏多糖症） Lesch-Nyhan徵候群 Menker’s徵候群 智力障礙 眼白化症 X連鎖顯性疾病的族譜圖 X連鎖顯性疾病致死性男性患者的族譜圖 Y連鎖疾病的族譜圖 Huntington’s舞蹈症發病率與年齡相關性 常染色體顯性遺傳的表現性 個案 致病基因 罹病機率 未發病者帶致 遺傳機率 （％） 病基因的機率 （％） （％） A和B