病例讨论五例（WAS、XLA、XCGD、LAD-I、锌缺乏症）.ppt

病 例 讨 论－1 一、病历补充： 1.病史:患儿因反复皮肤淤点4+月,鼻衄6次，湿疹伴脓疱10天入院。生后1月开始反复大便带血丝，并有湿疹伴反复皮肤感染。 2.家族史:患儿为双胎之大，小双有类似表现。第一胎男孩有类似 出血、湿疹、感染病史，7月死于“败血症”；一舅舅幼年死亡，死因不明。 3.体检:面部、躯干较多湿疹样皮疹，散在脓点。口腔粘膜有出血点。浅表淋巴结未扪及。 二、实验室检查： 1.血常规: MPV测不出（正常6.43~10.27fl）。 2.血块退缩不良。 3.免疫学检测: 1) 淋转: PHA刺激SI=10.8(正常15) LPS 刺激SI=3.0 (正常1.5) 2)淋巴细胞分类： CD3 32%(59.4-84.6), CD4 29% (28.5-60.5), CD8 6% (11.1-38.3), CD4/CD8 4.83(0.9-3.6), CD19 16% (6.4-22.6), CD56 52%(5.6-30.9) 三、初步诊断： Wiskott-Aldrich综合征（WAS） 依据： 男性婴儿，自幼出现瘀斑、瘀点，湿疹和反复感染，起病缓，病史长。 有类似家族史。 血小板持续减少，血小板体积小，免疫功能异常。 扫描电镜有典型的淋巴细胞微绒毛减少或缺乏，血小板直径小。 四、基因诊断: Wiskott-Aldrich综合征的病变基因位于 Xp11.22-23，称WASP基因，由12个外显子组成。经PCR扩增基因组DNA中各个外显子，并进行序列测定，可确定WASP的突变位点，从基因水平诊断WAS综合征，并筛选携带者。 Wiskott-Aldrich综合征(WAS) 一、概述: WAS为性连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病。发病率：1/1百万~1/4百万，6月以内男婴。 二、临床表现： 血小板减少性出血：持续性，难治性，致死性。 湿疹和过敏：轻重不一，可有食物、药物过敏。 反复感染：类型、程度各异，上感、中耳炎、鼻 窦炎、肺炎、感染性腹泻、脑膜炎、败血症、 各种病毒感染。 自身免疫性疾病：血管炎、HSP、肾炎等。 恶性疾病：青少年、成人患者（平均9.5岁）。 三、实验室检查 血小板：10~40×109/L，PLT小,MPV6.43fl。 贫血：缺铁性贫血。 淋巴细胞: B细胞：Ig水平不同称度异常（ IgM?，IgG可 正常，IgA ? ，IgE ? ?） ，血型、多糖抗体 滴度低下。B细胞数正常、增殖功能正常。 T细胞：T细胞数减少（各亚群均减少），增殖功能降低（PHA、抗CD3刺激）。迟发性皮肤反应差。 其他实验室异常：血沉、CRP、溶血性贫血。 扫描电镜，WASP基因分析确诊。 四、诊断、鉴别诊断： 1）典型三联征者（血小板减少、湿疹、免疫缺陷）诊断容易，表现不典型（仅有性连锁血小板减少(XLT) ）者诊断困难。 2）WAS与XLT为同一基因（WASP）不同突变所致的疾病，其区别见表1： ? 例 起病 诊断 出 湿 感 家 血小板 免疫学检查 评 族 （?109 MPV IgG IgA IgM IgE 淋转（SI） 骨髓常规 扫描电镜 号 年龄 年龄 血 疹 染 史 /L） （fL） （g/L）（g/L）（g/L）(IU/mL）PHA LPS 分 1 4d 37d +～++a ++ + + 36～86 ?～7.7 7.70 0.38 1.20 nd 12 0.5 增生性骨髓象 未测 4 2 出生 11m +～++ a ++ +～++ a + 11～25 ? 13.20 1.20 1.40 未测 未测 未测 刺激性骨髓象 未测 4 3 10d 1y5m + +