对唐氏筛查的临床咨询解答【ppt】.ppt

1 临床咨询 筛查申请 产前筛查系统 质量控制 2 样本采集 储运 2.样本采集、储运 样本检测前 2-8℃累计保存时间不得超过7天 -20℃以下保存，应避免反复冻融 样本检测后 -70℃以下保存不少于二年， 储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保存，应避免反复冻融 B.样本储存、运输 A.样本采集 血清样本采集 核对筛查申请单、知情同意书 再次确定年龄、孕周准确性 建议空腹抽血 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血医师 采集静脉血2-3ml，不抗凝 置室温（18-25℃）30分钟左右，2000rpm 10分钟分离血清 样本为送检的，要办理核对和验收登记，对使用抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采 1 临床咨询 筛查申请 产前筛查系统 质量控制 2 样本采集 储运 3 实验室检测 实验室质量控制 目的： 保证每个孕妇样本的测定结果的稳定性、可靠性 手段： 1. 室间质评→系统误差→准确度 2. 室内质控→随机误差→精密度 室内质控是实验室质量控制工作的基础，提高常规测定工作的批间、批内标本检测结果的一致性。 “室内”质控失控情况处理及原因分析 填写失控报告单上报实验室负责人， 由负责人作出是否发报告的决定 分析失控原因 重做同一质控物（人为差错、偶然误差） ↓ 新开一瓶质控物（质控物使用、保管） ↓ 重新校准（校准错误） ↓ 进行仪器维护，更换试剂（仪器、试剂） ↓ 请专家帮助 完成失控报告单 系统误差原因分析 样本采集及方法不正确的调整 实验区域不恰当温度/湿度水平 试剂或校准物批号改变 使用、保存或运输过程中试剂变质 使用、保存或运输过程中校准物变质 使用、保存或运输过程中质控物变质 控制物非正确处理（冰冻） 在无霜冰箱中控制物不恰当的保存 在实验系统中使用非试剂级别的水 仪器测量部件的差别 仪器设备近来校准 实验操作人员变换 1 临床咨询 筛查申请 产前筛查系统 质量控制 2 样本采集 储运 3 实验室检测 4 风险计算 、评估 筛查相关的重要参数 两个重要的参数 检出率 Detection Rate, DR 所有患病者中被筛查试验判为高危的比例 越高越好！ 假阳性率 False Positive Rate, FPR 所有正常人被筛查试验判定为高危的比例 越低越好！ 筛查的假阳性与假阴性 假阳性率  假阳性率=假阳性人数/（假阳性+真阴性人数） =被识别为高危的正常孕妇在正常孕妇中 占的比例 检出率 检出率=真阳性人数/（真阳性+假阴性人数） =被识别为高危的唐氏孕妇 占所有唐氏孕妇的比例 筛查的假阳性率与检出率 检出率与假阳性率的关系 在同一个筛查模式中，这两个参数不是绝对数，而是相互关联的，随着高危/低危切割值的变动而一起变化 随着切割值的增大，假阳性率越低，检出率越低，反之亦然 正常胎兒 唐氏綜合症胎兒 人数 高风险值 切割值 假阳性率越高 检出率越高 低风险值 切割值越趋向低风险 如何评价筛查模式/效率 检出率是评价一个筛查模式性能高低的重要指标 同一筛查模式中，检出率随假阳性率的升高而升高 目前研究中一般将固定在5%的假阳性水平下相应的检出率的高低作为不同筛查模式的比较标准 在同一假阳性率水平下，检出率越高的筛查模式效率越高 理想的血清学二联筛查水平 * * SURUSS 2003 USA 用 1/n 表示（1/n 的概率可能生育一个异常新生儿） DS的风险率临界值为1/270，18-三体为1/350 不建议随意调整临界值，要根据项目实施中的检出率、假阳性率、OAPR效率和细胞学实验分析能力等指标修正 同一实验室测定标志物在各孕周正常孕妇人群中的中间分布值 中位数不受外界偶然因素的干扰 孕妇个体血清中标志物检测结果是正常孕妇人群在该孕周时中位数值的倍数 标志物检测结果 / 该孕周标志物中位数浓度 4.风险计算、评估 风险率临界值 Cut-off 风险率 Risk 中位数浓度 Medians 中位数倍数 MoM 常用术语定义 LR = 3 / 2 LR = 1 / 2.5 Risk = Risk AgexLR AFPxLR F-hCGxLR uE3 Risk = 1/1000 x 3/2 x