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传的细胞学基础

第一节 遗传物质的分布 一、细胞结构 原核细胞与真核细胞 植物细胞与动物细胞 二、遗传物质的分布和存在形式 细胞核遗传体系 细胞质遗传体系 二、遗传物质的分布和存在形式 1.细胞核遗传体系 基因的复制和转录及细胞遗传和代谢活动的调控中心; 间期在细胞核的核液中分散着染色质(chromatin); 染色质又称为染色质线(chromatin fiber),是指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构,因其易被碱性染料染色而得名。 遗传物质的分布小结 真核细胞中细胞核遗传体系和细胞质遗传体系含有生长发育所必需的遗传信息,功能上相对独立而又密切相关。 遗传物质主要集中在核内染色质上,绝大部分性状是由核内基因决定,并在生物发育和遗传过程中始终处于主导地位。 第二节 染色体 一、染色体的形态特征和类型 二、染色体的结构 三、染色体的数目 四、染色体核型和核型分析 五、特化染色体 一、染色体的形态 二、染色体的结构 1. 染色质的结构 2. 染色体的结构 常染色质(euchromatin) 异染色质(heterochromatin) 结构异染色质(constitutive heterochromatin) 兼性异染色质(facultative heterochromatin) B染色体 2.染色体(chromosome)的结构 三、染色体的数目 各种生物的染色体形态结构、数目相对恒定; 同一物种,个体染色体数目相同,不同物种染色体的数目差异很大,但其数目的多少与该物种的进化程度无关; 染色体的数目和形态特征对于鉴定物种的亲缘关系,特别是对近缘物种的分类,意义重要; 通常用2n代表生物的体细胞染色体数目,n代表性细胞染色体数目。 四、染色体核型和核型分析 染色体组型或核型(karyotype) :每一种生物的染色体的形态和数目是特异的,这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型 。 染色体组型分析或核型分析(karyotype analysis) :按染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕和随体等形态特征,对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和分析的过程。 核型模式图(idiogram) :在核型分析过程中,将各染色体根据其特征绘制成图,称为核型模式图 。 ? (一)非显带染色体核型 1960年美国丹佛第一届国际细胞遗传学会议上确立的丹佛体制,将人类的22对常染色体按其长度和着丝粒位置顺次编为1~22号,并划分为A、B、C、D、E、F、G七个组,另一对性染色体X和Y染色体,分别归人C和G组。 非显带染色体标本,只能鉴定出组,难区别组内各号染色体。 染色体显带技术使染色体呈现出明暗交替或深浅相间的带纹,构成每号染色体的带型; 经过显带技术处理的染色体称为显带染色体。 显带技术极大促进了细胞遗传学的发展,每条染色体都可被准确识别和鉴定,甚至可检出小的结构异常。 Q带 染色体标本经喹吖因氮芥(QM)等荧光染料处理后显示的带。在荧光显微镜下,可见染色体臂上有明暗相间的横纹,对每条染色体都是特征性的。 显带原因是构成染色体的DNA分子碱基存在差异,DNA双螺旋缠绕程度的不同所致。 Q带明显,显带效果稳定;但荧光持续时间短,不能长期保存,必须立即观察并显微摄影。 R带:染色体标本经热磷酸盐(80℃~90℃)处理后,用吉姆萨染料染色显示的带纹; R带的带纹与G带显示相反。对于G、Q显带的染色体,两臂末端均为浅带或不显示荧光,在R带则被染色; 因此,R带有利于测定染色体长度,观察末端区的结构,主要用于研究染色体末端缺失和结构重排。 高分辨G带:应用普通G显带技术,在中期单倍染色体上一般可显示320条带纹; 70年代后期,采用细胞增殖同步化方法和改进的显带技术,在细胞分裂的晚前期、早中期可获得更多的分裂相和带纹更多更细长的染色体,在单倍染色体上能显示550~850,甚至更多条带纹,这种染色体显带技术称为高分辨G带; 高分辨显带技术有助于发现更多细微的染色体结构异常,使染色体结构畸变的断裂点定位更精确。 标出染色体号、臂符号、区号和带号,符号依次连写,不留间隔,无标点。 如lp34,表示1号染色体短臂3区4带,如果一个带需要再分成若干亚带,则写成1p34·1,1p34·2等。 五、特化染色体 一些特殊的染色体,只存在于某些生物的特定组织,或某些群体,这些染色体称为特化染色体。 暂时特化染色体:只是正常染色体的临时性结构和形态的变化,例如多线染色体(polytene chromosome)和灯刷染色体(lampbrush chromosome)。 永久特化染色体 :是一种特殊类型的

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