迟发型先天性肾上腺皮质增生合并-北京协和医院.PDFVIP

维普资讯 · 217 · 生殖医学杂志2005年8 箜 鲞整 墅 迟发型先天性肾上腺皮质增生合并 睾丸结节分析 (附7例报告) 潘慧，张化冰，王开芹，茅江蜂 ．曾正陪，陆召麟 (中国医学科学 院 中国协和医科大学 北京协和 医院 内分泌科 ，北京 100730) 【摘要】 目的 提高对迟发型先天性肾上腺皮质增生(CAH)合并睾丸结节的认识和早期诊治水平。 方法 对我院近 10余年诊断的7例迟发型 CAH合并睾丸结节患者的临床资料进行分析 。 结果 7例男性患者平均年龄 (21．4土5．3)岁， 血促肾上腺皮质激素 (ACTH)(17．2±2．5)pmol／L，17一羟孕酮 (17一OH (1．9土0．4)pmol／L，24h尿游离皮质醇 (UFC)(25．0 土9．O)nmo1／24h。其中有 5例患者先诊断为迟发型 CAH，行双侧睾丸B超检查发现双侧睾丸结节 ，1例 因为疑诊 Leydig细 胞肿瘤行单侧睾丸切除，病理证实 良性睾丸结节 ，另 1例在 B超下穿刺病理确诊 。B超检查示双侧结节为 6例而且均为多个 结节，仅有 1例为单侧结节。结节均为圆形或椭圆形，质地中等 ，仅有 1例患者有压痛。共有 3例患者治疗前进行精液常规检 查 ，均表现为无精子症 ，经过足量糖皮质激素替代治疗 12个月后 ，1例患者精液检查示精子总数达 80×10。／L，另 2例患者无 明显改善 ，但其睾丸结节缩小。 结论 迟发型 CAH患者中，在高水平 ACTH持续刺激下导致睾丸结节 ，但经过足量糖皮 质激素替代治疗可使生精功能恢复止常，睾丸结节缩小甚至消退。在肾上腺性征综合征患者中睾丸结节往往被误认为肿瘤， 甚至有患者行双侧睾丸切除术 ，因此要求临床医生增加对该病的认识 ，以免误诊误治 。 【关键词】 迟发型先天肾上腺皮质增生 ； 男性 ； 睾丸结节 【中图分类号1R586、9 【文献标识码1A 【文章编号11004—3845{2005)04—0217-03 Sevencasesoflate-onsetcongenitaladrenalhyperplasiacombined withtestistubercle PANHui，ZHANGHua—bing，WANGKai—qin，MAOJiang—feng，ZENGZheng—pei，L己，Zhao—lin DepartmentofE，20fr，20Z0g ，PekingUnionMedicalCollegeHospital，ChineseAcademyofMedical Sciences PekingUnionMedicalCollege．Beijing 100730 [Abstract] objective：Toimprovetheknowledgeandearlydiagnosisoflate—onsetcongenitaladrenalhyperplasia (CAH ，CYP21D)combinedtestistubercle． Method：Theclinicaldataof7casesoflate—onsetCAH combinedwithtestistuberclewereanalyzed． TheCAH caseswerediagnosedbyPUM C hospitalinrecent10years． Results：Sevenpatientsgotinvolvedinthisstudy．Theiraverageagewas(21．4±5．3)years．Theser— um ACTH，17—0HPand24hUFC levelswere(17．2±2．5)pmol／L，(1．9±0．4)nmol／Land (25．0± 9．O)nmol／24h。respectively．5caseswerediagnosedasCAH andlatertestisultrasoundfoundthebilater— altestistubercles．Onecasewassuspectedofh