类别生物类不平衡的基因－－小脑脊髓萎缩症作者林芷均立后综.PDFVIP

類別：生物類 不平衡的基因－－小腦脊髓萎縮症 作者： 林芷均。縣立后綜高中。高二 1 班。 翁詒雅。縣立后綜高中。高二 4 班。 指導老師： 吳金蘭老師 不平衡的基因－－小腦脊髓萎縮症 壹●前言 人體中由基因組成的染色體，藉著 RNA(核醣核酸)合成蛋白質，再由這些蛋白質 組成的組織，然後從組織組成器官，進而形成人體各種系統來表現出生命的複雜 性及獨特性。這些的組成更是緊緊牽連的！只要在其中一層級出現問題，進而影 響的是整個個體，像是常被提起的遺傳性脊髓小腦萎縮症就是一個案例。 第一次聽到的這種疾病，是從朋友口中所敘述的小說–一公升的眼淚；相信這個 故事對大家是不陌生的。劇中女主角就是得到這種罕見疾病–遺傳性脊髓小腦萎 縮症，那齣劇是由真人真事改編的，看過的人各個痛哭流涕，當然我也不例外， 也因為這個故事，讓我對這種罕見疾病產生了研究的動力。 貳●正文 一、跳躍的基因--遺傳性脊髓小腦萎縮症 （一）症狀 因病變基因不同，體顯性小腦萎縮症也有不同的命名，分別是第一型脊髓小腦萎 縮症、第二型脊髓小腦萎縮症、……第十六型脊髓小腦萎縮症及齒狀核紅核殼核 視丘下核萎縮症（DRPLA）。除了小腦的神經細胞退化之外，不同型的脊髓小腦 萎縮症也會有不同程度的神經系統其他部位的病變，但大體上來說，上下運動神 經元受到的影響都不大，因此病友不太會有肌肉萎縮的現象，除非長期臥病在 床，久了也難免會有肌肉消瘦，或壓迫性的神經病變。 顯性小腦萎縮症依照臨床的症狀，可以區分為主要的三大類： 表一、脊髓小腦萎縮症症狀的類別 發病年齡 症狀 補充 在台灣地 區，顯性小 最為普遍 腦萎縮症 第 視覺退化、眼球快速 第一型(SCA1)、第 第一型最 一 青壯年 轉動、智力退化、步 二型(SCA2)及第 常見，其中 類 態不穩等症狀 三型(SCA3)等，均 SCA1 佔有 屬於此類 1.7%，SCA2 佔有 1 不平衡的基因－－小腦脊髓萎縮症 8.6%，而 屬於早發型的肌 SCA3 第 會有漸進式的肌肉 二 可能在十歲 退化、視網膜退化、 肉萎縮症 （MJD）佔 類 前就發病 甚至喪失聽力 第七型(SCA7) 屬 有 24%，不 於此類 同族群有 不同的分