新生儿双胞胎结节性硬化症病例报告.PDFVIP

·３９２· ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＰｅｄｉａｔｒ　Ｏｃｔｏｂｅｒ２０１４，Ｖｏｌ９，Ｎｏ５ ·病案报告· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１４．０５．０１３ 新生儿双胞胎结节性硬化症病例报告 李　燕　韦秋芬　潘新年　郭晓芳 １　病例资料 ２　讨论 ＋１ 　　患儿母亲孕产史：１８岁，孕３０ 周，ＧＰ，孕期未见异 　　结节性硬化症（ＴＳＣ）又称 Ｂｏｕｒｎｅｒｉｌｌｅ病，是一种常见 ２ １ 常，２０１３年１１月２４日在广西壮族自治区妇幼保健院因 的神经皮肤综合征，是常染色体显性遗传伴不完全外显率 “双胎妊娠，宫内感染”行剖宫产手术产下双胞胎。双绒毛 的神经皮肤综合征之一。其发病率为 １／６０００～１／９０００， 膜、双羊膜囊，羊水、胎盘和脐带未见异常。家族史无特殊 因临床表现多样，表现为多系统受累，且新生儿期症状不典 描述。因双胞胎早产入院观察。图１为双胞胎之大和之小 型，极易被误诊或漏诊。 ［１］ 临床诊断治疗经过的时间轴。 虽然ＴＳＣ的诊断标准在１９９８年做了重新修订 。主 图１　双胞胎之大和之小临床诊断治疗经过的时间轴 作者单位　广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科　南宁，５３０００３ 通讯作者　潘新年，Ｅｍａｉｌ：ｐｘｎ６８９２００３＠１６３．ｎｅｔ 中国循证儿科杂志　２０１４年１０月第９卷第５期 ·３９３· 图３　双胞胎之大和之小 ＴＳＣ２基因检测结果 注：双胞胎之大（Ａ）和之小（Ｂ）ＴＳＣ２基因３８号外 显子均检测到ｃ．４９２９Ｃ＞Ｇ（Ａｓｎ１６４３Ｌｙｓ）杂合突 变；ＮＭ编号 ＮＭ０００５４８．３，基因参考序列来源： Ｅｎｓｅｍｂｌ（ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｅｎｓｅｍｂｌ．ｏｒｇ／ｉｎｄｅｘ．ｈｔｍｌ） 要症状： 面部血管纤维或前额斑块； 非 ① ② 外伤性甲或甲周纤维瘤； 色素减退斑（ ３ ③ ≥ 处）； 鲨革样斑（结缔组织痣）； 大脑皮 ④ ⑤ 质结节； 室管膜结节； 室管膜下星形细