[工学]第十章 基因突变.pptVIP

第十章基因突变Gene mutation 第一节基因突变的概念和特征 一、概念 基因突变：基因内部分子结构的改变，也称点突变，其结果是基因由一种状态变为它的等位基因，并可能在表型上产生一种新的差异。 突变一词是荷兰的De Vries第一次提出的，它是指突然发生的可遗传变异，一般包括染色体畸变和基因突变。平时讲突变就是指基因突变。 二、特征 重演性和可逆性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。显性基因通过正突变形成的隐性基因，又可经过反突变形成显性基因。 多方向性：基因突变可多方向发生，在同一位点上衍生出两个以上的复等位基因。 突变的有害性和有利性。 突变的平行性：亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。 正突变：由野生型基因突变为突变型基因； 反突变：由突变型基因突变为野生型基因。 复等位基因(multiple alleles)：由一个基因内不同座位的改变而形成的许多等位基因的合称。复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。 例如： 栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个野生种表现为自交不亲和性，已发现有15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、……、S15 控制自花授粉不结实性。 自交不亲和性：指自花授粉不结实，而不同基因型株间授粉可结实的现象。自花不亲和性表现为花粉在柱头上不能萌发和延伸，在卵细胞与花粉中基因间有拮抗作用，即具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发。 株内： S1S2×S1S2→不孕 株间： S1S2×S2S3→S1S3、S2S3 S1S2×S3S4→S1S3、S2S3、S1S4、S2S4 突变的有害性： 致死突变： 即导致个体死亡的突变。植物中最常见的为隐性白化突变，这种白化苗不能正常形成叶绿素，当子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗死亡。 中性突变：控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。 有利突变：不但无害而且有利，如抗倒伏、抗病、早熟等突变。 突变有害性的相对性： 高秆→矮秆： 有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良； 有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。 人类需要和生物本身突变利弊的不一致性： 禾谷类作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利，但对人类有益，可以省去制种时的去雄麻烦。 由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱变有一定的参考意义。 例如：小麦有早、晚熟变异类型，属于禾本科其它物种如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻、冰草等同样存在着这些变异类型。 第二节突变的分子基础 一、基因突变的方式 基因相当于染色体上的一点，称为位点(locus)→细胞水平。 一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位(site) →分子水平。 一个座位一般指一个核苷酸对，其中一个碱基发生改变→可能产生一个突变。因此突变是基因内不同座位的改变。 一个基因内不同座位的改变→形成许多等位基因→复等位基因。 二、基因突变的效应 错义突变(missense mutation)：一个碱基改变引起的密码子变化，导致所编码的氨基酸改变，最终会对蛋白质的活性产生各种不同程度的影响，可能使蛋白质失活、部分失活或不影响其正常功能。 无义突变(nonsense mutation)：编码氨基酸的密码子突变成终止密码子，蛋白质翻译到此停止，产生短的并且缺乏C端区域的蛋白质。 沉默突变(silent mutation)：突变可能存在于密码子的第三个碱基，由于密码子的简并性, 虽然可以使密码子改变，却不一定导致编码的氨基酸发生改变，也不会带来表型上的变化，称之为沉默突变或同义突变。 移码突变 (frameshift mutation)：DNA序列中额外碱基插入或现有碱基缺失引起的突变。如果插入或缺失的碱基数不是3的倍数，阅读框就会发生改变，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误，从而引起该段肽链的改变，导致完全改变编码蛋白质的氨基酸序列。 第三节基因突变的诱发 一、诱变机理 自发突变： 由宇宙射线或环境中的其它天然诱变因素引起； 由于正常细胞中酶出“差错”→在内部形成能起诱变作用的代谢产物→改变DNA分子的结构。 重组本身不对等交换，也能产生可遗传变异。 诱变突变： 主要诱变因素：射线和化学药剂。 二、物理因素诱变 电离辐射诱变：高能量辐射如X射线、γ射线、