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苯丙酮尿症护理 儿科 计鹏 目录 1.病史介绍 2.相关知识 3.发病机制 4.临床表现 5.实验室检查 6.诊断与鉴别诊断 7.治疗 8.护理诊断、措施及评价 9.健康教育 病史介绍 39床杨慕蕊，女，3岁，入院查体：T38.6℃，P100次/分，R24次/分，W14KG 因“呕吐3天伴发热”于6月6日15:10入院，神清、精神一般，咽充血，扁桃体二度，双肺听诊呼吸音粗，患儿1月大小时诊断为苯丙酮尿症，医嘱予以抗感染、止吐及补液，低苯丙氨酸饮食，完善相关检查等对症处理。 相关知识 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。 我国发病率1：11000 北方高于南方 发 病 机 制 　　 GTP－CH 三磷酸二氢新蝶呤 6－PTS 6-丙酮酰四氢蝶呤 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸 PAH（缺乏） 酪氨酸 酪氨酸 色氨酸 5-羟色胺 DOPA DHPR 醌式二氢生物蝶呤 BH2 苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸↑ 黑色素，甲状腺素，肾上腺素↓ 4 　鸟苷三磷酸（GTP） BH4 BH4 遗传代谢病 酶 底物 产物 受体、载体 基因突变 临床表现 患儿出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，表现为： 1、神经系统： 智能发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常。如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱发射亢进。 2 、皮肤：患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较为常见。 3 、体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。 8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼 智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色 7 湿 疹 样 皮 疹 实验室检查 新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正常或稍低 尿三氯化铁试验、 DNPH试验 尿蝶呤分析 DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基因诊断，但由于基因的多态性、分析结果应谨慎。 诊断与鉴别诊断 根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。 PKU 需与以下疾病鉴别： 1．暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。 生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。 2．四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型 PKU，由于 PAH 辅助因子 BH4 缺乏所致。患儿除了有典型 PKU 表现外，神经系统表现较为突出，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等。该病的发生率占 PKU 的 10% 左右，诊断主要依靠 HPLC 测定尿蝶呤谱。 治疗 1、为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好，饮食疗法是PKU主要治疗 2．低苯丙氨酸饮食：婴儿用低苯丙氨酸奶粉；幼儿以淀粉类，蔬菜、水果等低量的食物为主。 3．由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。 4．成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在 300μmol/L 以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。 5．对有本病家族史的夫妇及先证者可进行 DNA 分析，对其胎儿进行产前诊断。 6．对诊断 BH4 缺乏症患者，治疗需补充 BH4、5 - 羟色胺和 L-DOPA，一般不需饮食治疗。 饮食控制开始时间 智力发育情况 2~3月 基本正常 ＞6月 大部分智力低下 4~5岁 严重智力低下 饮食控制开始时间与智力发育的关系 PKU绿色食物：可自由选择 类别 名称 名称 名称 名称 水果 苹果 西瓜 梨 桃 荔枝 葡萄（干） 草莓 橄榄 芒果 山竹 木瓜 菠萝 杏 生姜 小蜜柑 黑加仑 樱桃 黑莓 毛叶番荔枝 西洋李子 无花果 柚 青梅 番石榴 桔 罗望子 当归 橙 梅干 果馅 醋栗 蔬 菜 青菜 萝卜 西红柿 茄子 南瓜 洋葱 蘑菇 黄瓜 木薯 水芹 甘蓝 莲花白 小茴香 大头菜 秋葵 辣椒、胡椒 韭菜 红薯 类别 名称 名称