[理化生]8-染色体变异.ppt

制作：杨先泉 第八章 染色体变异Chapter 8 Chromosomal Variation 前言 染色体变异的类型 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目整倍性变异 第三节 染色体数目非整倍性变异 前言 染色体变异的类型 由于染色体上有大量的基因，染色体形态、结构和数目变化必将导致细胞内基因组成、数目及其排列顺序变化，导致遗传和形态表型等发生相应变化。 染色体变异的类型： 1、结构变异(Structural Change)——染色体重排(chromosomal rearrangement). 2、数目变异(Numerical Change)： (1)整倍性变异：以染色体组为单位增加或减少。 (2)非整倍性变异：少数染色体的增加或减少。 第一节 染色体结构变异Section 1 Chromosomal Structural Variation 一、形成的原因及其类型 二、缺失(deficiency) 三、重复(duplication) 四、倒位(inversion) 五、易位(translocation) 六、染色体结构变异的应用 一、结构变异形成的原因及类型 断裂和重接是染色体结构变异的主要原因。使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素、自然辐射、等。 人为：人工辐射、人工化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 不重接、保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：根据染色体片段变异的特点，分为： 缺失：丢失了一个片段。 重复：增加了一个片段。 倒位：片段方向颠倒。 易位：片段位置发生改变。 二、缺失(deficiency) (一)缺失的类型与形成机制： 缺失：染色体丢失了一个区段。 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 缺失的形成： 染色体中间或末端片段的断离和丢失，图 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：图 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote) 缺失的形成 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥 新的断裂 (二)缺失的细胞学鉴定 主要鉴定特征如下： 1、无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 2、缺失环(环形或瘤形突出)；图1，图2(果蝇) 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 3、二价体末端不整齐；图3 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 缺失的细胞学特征 果蝇唾腺染色体的缺失圈 缺失染色体的联会 (三)缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致： 基因所控制生物功能丧失或异常: 缺失纯合体有时导致致死或半致死 缺失区段对应隐性等位基因的假显性表达，图 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 缺失效应取决于： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 缺失杂合体的假显性现象 三、重复(duplication) (一)重复的类别与形成 重复：染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成： 同源染色体的不等交换 ，辐射形成、断片重接。 相关术语： 重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。 重复的类别 重复的形成 果蝇唾腺染色体上的重复 (二)重复的细胞学鉴定 重复杂合体时鉴别特征： 1、重复圈(环)； 2、染色体末端不配对、不等长突出； 3、二价体与正常二价体等长 注意： 1. 重复圈与缺失圈的区分； 2. 当重复区段很短时难以鉴定； 3. 重复纯合体时难以鉴定 重复的细胞学特征 (三)重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段