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第一章基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质总和基因组学：用于概括涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学学科分支 一、分子基础核苷酸、2’-脱氧核糖、含氮碱基：β-N-糖基键和嘧啶环1N或嘌呤环9N、磷酸基团dNTP，前一个3’-OH和后一个5’-三磷酸缩合成磷酸脂键。双螺旋：碱基配对、碱基堆积：与DNA双螺旋主轴垂直的相邻碱基对杂环之间的互作，科增加双螺旋稳定性。大小沟：沿着双螺旋的走向交替分布两个凹槽，具有特征性的结构信息，在基因表达中重要作用，结合蛋白的特定功能域可伸入大小沟，通过氨基酸侧链和碱基杂环上的基团互作读取DNA所包含信息。DNA甲基化：细菌发生在腺嘌呤6N和胞嘧啶5C，高等只发生在后者。哺乳动物CpG变为mCpG，植物包括CpG和CpNpG。RNA:rRNA+tRNA80%、mRNA5%，大多数还含胞质内小RNA（sc）、核仁小RNA（sno），真核还有核内小RNA（sn），小分子干扰miRNA，小干扰siRNA。几乎所有RNA都会单链区段回折形成分子内双螺旋。G和U也可配对，形成两对氢键。RNA核糖2’C上连的不是H而是OH，和DNA差别：⑴非常靠近连接两个核苷酸的磷酸二酯键位置，使RNA对碱性环境非常敏感⑵活泼使RNA构型受限，双螺旋区段在数十碱基对一下⑶限制RNA长度，其易与磷酸二酯键互作断链⑷其可参与同磷酸或碱基的互作而稳定RNA折叠构型，易于形成三级结构，并获得特殊功能⑸T变为U，因此C甲基化形成的U无法区分，增加RNA突变几率。蛋白质结构：一级：N→C；二级：α螺旋：多肽链中一些连续氨基酸序列自发形成有规律的盘旋，螺距0.54，每圈3.6残基。β折叠：由侧向平行的多肽链组成，羰酰O和酰胺H形成氢键。每条5~8残基。转角（转环）：由3~4个氨基酸残基组成的紧凑U型，两端多肽形成氢键来转折，大多位于蛋白质表面，形成回折使多肽链重新定向。二级稳定性取决于多肽链中形成的氢键。三级：二级互作产生，由氢键和带有非极性基团侧链的疏水作用。四级：具三级结构多肽链形成的多亚基蛋白。高级间弱相互作用可逆、可塑、可控。 基序（超二级结构）由几个二级结构组成，有特定功能，如锌指 结构域：蛋白质中具有相对独立功能的模块结构。激酶域、结合域 蛋白质构象变换：在不同构象之间的转变。二、序列复杂性原核生物（细菌和古细菌）、真核、细胞器基因组C值：一个单倍体基因组中DNA总量，每个种具特征C值。随着生物结构和功能复杂性增加，各分类单元最小基因组的大小随分类地位提高而递增。C值悖理：生物复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。序列复杂性：不同序列的DNA总长复性动力学：变性复性：互补单链在一定条件下分开，撤除条件后又恢复双螺旋。Cot1/2为其实浓度DNA在保温t时间后半数DNA完全复性的数值。与基因组复杂性成正比。大肠杆菌为标准。①快速复性组分、居间复性组分、缓慢复性组分②高度重复序列（卫星DNA）：特点：⑴由极其相似的重复拷贝首尾相连组成⑵在氯化铯介质中做密度梯度离心形成特异卫星带⑶集中分布在染色体特定区域，如着丝粒和端粒；中度重复序列：长散在、短散在序列；单一序列：原核生物基因组全部都是。低等真核大多都是。基因主要位于单一序列。证明：DNA驱动杂交。将少量mRNA或cDNA标记后与过量DNA混合，对比复性曲线，发现大多标记基因只和单一序列复性。三、基因家族DNA成分：⑴编码初级转录物的全部序列⑵为正确启动转录及转录物加工所必须的序列⑶调节转录速率的。编码RNA的基因大多为多拷贝。编码蛋白质的是单拷贝，因为RNA基因每次只转录出一个产物，且均由RNA聚合酶II转录，蛋白质编码基因的显著特征是基因编码序列的非连续性，有外显子和内含子基因家族：真核生物基因组起源于同一祖先，由加倍或趋异产生了结构功能相同或相似的基因。超基因家族：指起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成功能相似的群体。联合基因：基因组中一段连续的DNA序列，编码一组关联的重叠功能产物。异常结构基因：①重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。类型：⑴单个mRNA可编码多种蛋白质⑵由不同启动子转录不同mRNA，各自编码不同蛋白质。②基因内基因：一个基因的内含子中包含另一个基因。③反义基因：与已知基因编码序列互补的负链编码的基因，对编码基因进行干扰假基因：来源于功能基因但已失去活性的序列，有些沉默有些可转录。重复的假基因、加工的假基因、残缺基因四、染色体染色体数目与生物特征无关，与基因组大小也无直接关联核小体：念珠状→30nm纤丝→中期染色体着丝粒：将DNA复制后产生的2个染色体连接在一起，纺锤丝附着的区域。端粒：保护染色体末端免受内源核酸酶的破坏，为线性染色体的末端复制提供基础，保持染色体完整性。复制起点