医学遗传学复习指南和题集 第02章 基因与染色体.pdfVIP

第二章 基因与染色体 基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学 形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重 介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。 染色体是基因的载体，由DNA与蛋白质等组成，通过有丝分裂以及减数分裂， 在细胞以及世代之间进行传递。减数分裂是遗传基本规律的细胞学基础。 基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常 只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用 各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。 一、基本纲要 1.掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。 2.掌握基因、基因组组成和RNA编辑及其意义。 4.熟悉基因的化学本质，DNA分子结构及其特征。 5.熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。 6.熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的控制。 7.掌握染色质的化学组成与结构和功能。 8.掌握细胞增殖周期的动态变化及各期主要特征。 9.掌握生殖细胞发生过程；减数分裂过程及特点；了解其生物学意义。 10.了解诱发基因突变的因素。 11.掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组 修复等概念。 12.掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。 13.熟悉DNA损伤的修复机制。 14.了解动态突变疾病的遗传学特征。 1 二、习 题 （一）选择题（A 型选择题） 1.DNA双螺旋链中一个螺距为 。 A.0.34nm B.3.4nm C.34nm D.0.34mm E.3.4mm 2.DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 。 A.18° B.180° C.36° D.360° E.90° 3.侧翼顺序不包括 。 A．启动子 B.增强子 C.密码子 D.外显子 E.多聚腺苷酸化附加信号。 4.终止密码不包括 。 A.UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。 5.下列不是DNA复制的主要特点的是 。 A.半保留复制 B．半不连续复制 C．多个复制子 D.多个终止子 E.以上均不是 6.下列属于侧翼顺序的是 。 A.外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5′帽子 7.下列顺序中哪些没有调控功能？ A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是 8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。 A.Painter TS B.Beadle GW C.Hardy GH D.Tatum EL E.Avery OT 9.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋 结构模型。 A.1985 B.1979 C.1956 D.1953 E.1864 10.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。 A.DNA B.cDNA C.mRNA D.rRNA E.tRNA 11.Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。 A.单位膜 B.DNA分子双螺旋结构 C.基因在染色体上成直线排列