组学大数据环境下的基因变异信息并行处理与分析.pdfVIP

第３６卷　 第４期 北京生物医学工程 Ｖｏｌ３６　 Ｎｏ４ ２０１７年　 ８月 Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｂｉｏｍｅｄｉｃａｌ Ｅｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ Ａｕｇｕｓｔ　 ２０１７ 组学大数据环境下的基因变异信息并行处理与分析 １，２ １ 黄芝准 　 王红强 摘　 要　 随着第二代测序技术的发展与应用，其产生的测序数据也呈现快速的增长趋势，如何有 效、快速、稳定地对海量测序数据进行分析成为生物研究领域迫切的需求。 目前许多传统的测序数据分 析软件仅支持单一功能，并不具备完整的数据分析能力，应对海量的测序数据时其处理能力也显著不 足。 为了应对上述问题，本文设计了一款基于Ｈａｄｏｏｐ框架的测序数据分析软件，整合了现今生物研究 领域内常用的多款序列分析软件，从而实现了对测序序列数据的自动化分析。 该软件输入原始的测序 数据后，经过碱基质量控制、序列比对、ＳＮＰ位点信息提取、突变基因信息生成等几个过程，最终输出详 细的突变基因信息报告。 该软件实现了自动化的数据分析，提高了数据分析的效率，极大减轻了数据分 析人员的工作量。 关键词　 第二代测序技术；Ｈａｄｏｏｐ；序列数据分析；基因突变信息；单核苷酸多态性 － ＤＯＩ：１０３９６９／ ｊ．ｉｓｓｎ． １００２０４．００７． － － － 中图分类号　 Ｒ３１８０４　 　 文献标志码　 Ａ　 　 文章编号　 １００２ ３２０８（２０１７）０４ ０３６６ ０６ Ｐａｒａｌｌｅｌ ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｐｒｏｃｅｓｓｉｎｇ ａｎｄ ａｎａｌｙｓｉｓ ｆｏｒ ｍｕｔａｎｔ ｇｅｎｅ ｕｎｄｅｒ ｌａｒｇｅ ｄａｔａ ｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔｓ １，２ １ ＨＵＡＮＧ Ｚｈｉｚｈｕｎ ，ＷＡＮＧ Ｈｏｎｇｑｉａｎｇ １Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ ｏｆ Ｉｎｔｅｌｌｉｇｅｎｔ Ｍａｃｈｉｎｅｓ，ＣｈｉｎｅｓｅＡｃａｄｅｍｙ ｏｆ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ，Ｈｅｆｅｉ　 ２３００３１； ２ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏｆ Ｓｃｉｅｎｃｅ ａｎｄ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｏｆ Ｃｈｉｎａ，Ｈｅｆｅｉ　 ２３００２６ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：ＷＡＮＧＨｏｎｇｑｉａｎｇ （Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｈｑｗａｎｇ＠１２６ｃｏｍ） 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　 Ｗｉｔｈｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ａｎｄａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆ ｂｉｏｍｅｄｉｃａｌｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓｓｕｃｈａｓｓｅｃｏｎｄｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｏｆ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，ｔｈｅ ｏｕｔｐｕｔ ｄａｔａ ｓｈｏｗ ｒａｐｉｄ ａｎｄ ｓｔｅａｄｙ ｇｒｏｗｔｈ ｔｒｅｎｄＥｆｆｉｃｉｅｎｔ，ｒａｐｉｄ ａｎｄ ｓｔｅａｄｙ ａｎａｌｙｚａｔｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ｍａｓｓｉｖｅ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｄａｔａ ｂｅｃｏｍｅｓ ａｎ ｕｒｇｅｎｔ ｎｅｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｆｉｅｌｄ ｏｆ ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ ｒｅｓｅａｒｃｈＡｔ ｐｒｅｓｅｎｔ，ｍａｎｙ ｏｆ ｔｈｅ ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｄａｔａ ａｎａｌｙｓｉｓ ｓｏｆｔｗａｒｅｓ ｓｕｐｐｏｒｔ ｏｎｌｙ ａ ｓｉｎｇｌｅ ｆｕｎ