中国医科大学《医学遗传学》遗传名解.docVIP

（一）Southern blot 1975年，英国科学家Southern首创，是检测DNA的经典方法。 1、原理： 碱基互补(DNA-DNA) 2、步骤：①提取T Cell、DNA ②限制酶消化 DNA片段 ③电泳分离 ④变性转移至尼龙膜 ⑤标记探针、变性、杂交 ⑥洗膜、放射自显影、结果分析 3、应用：(1) 基因组结构分析：如缺失、插入、倒位等的检测 (2)RFLP连锁分析 （二）Northern blot 1、原理：碱基互补配对 2、步骤：①提取 T Cell、总 RNA ②提纯分离mRNA ③琼脂糖凝胶电泳分离RNA ④转移至硝酸纤维素膜 ⑤杂交检测 3、应用：1）检测mRNA长度分子量大小（依电泳迁移率估计） 2）mRNA的含量，即基因表达水平高低（密度扫描仪，定量分析） （三）PCR聚合酶链反应 模拟体内DNA复制条件，应用DNA聚合酶反应，体外程序化地特异性扩增某一DNA片段的技术。 1、原理：模拟体内DNA复制条件 2、步骤： 1）合成与待扩增区域两端已知DNA序列互补的特异性寡核苷酸引物。引物序列决定扩增片段 特异性及长度。 2）反应体系：DNA模板，dNTP，Taq DNA聚合酶，buffer（引物） 3）反应程序： 变性94~95 ℃ 复性 延伸 37~55 ℃ 70~72 ℃ 72 ℃ 延伸10min（30个循环， DNA扩增100万倍）3、应用：1）基因组DNA分析； 2）遗传物质的鉴定； 3）遗传病的诊断。 1、医学遗传学(Medical Genetics) :遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。 2、split gene断裂基因：真核生物结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，故又称为断裂基因。 3、Pseudo gene假基因：是指在基因家族中不产生活性蛋白质或有功能的蛋白质，这类基因称为假基因。 4、动态突变：邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数，在一代代传递过程中发生明显的增加，从而导致某些遗传病的发病，如(CGG)n、(CAG)n等。 5、同源染色体(Homologous chromosome):是指大小、形态结构相同，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。 6、基因家族(gene family)是指来源相同，结构相似和功能相关的一组基因构成的一个基因家族 7、基因簇(gene cluster)一个基因产生多次拷贝，顺序几乎相同，成簇地排列在一条染色体上，形成一个基因簇。 8、基因突变(Gene mutation)是指基因组DNA分子某些碱基或序列发生改变。 9、突变热点(hot spots of mutation)：DNA分子中某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位称为突变热点 10、基因座(Locus): 指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因。 11、等位基因（Alleles）: 在同源染色体的同一基因座上的的基因。 12、复等位基因（ Multiple Alleles ）: 在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因 13、纯合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygotes）。 14、杂合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性（Heterozygous），这样的个体称为杂合子（Heterozygote）。 15、基因型（Genotype）：是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。 16、表现型（Phenotype）：是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，能表现出来的遗传性状。 17、共显性：一对等位基因彼此之间无显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因都能表达，分别产生各自的基因产物。 18、复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因。 19、表现度：致病基因在不同的个体表达程度（病情