遗传性疾病练习题分享精选.pdfVIP

第六单元 遗传性疾病 一、A1 1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是 A、尿有机酸分析 B、血氨基酸分析 C、尿蝶呤分析 D、尿三氯化铁试验 E、Guthrie细菌生长抑制试验 2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A、酪氨酸羟化酶 B、谷氨酸羟化酶 C、苯丙氨酸羟化酶 D、二氢生物蝶呤还原酶 E、羟苯丙酮酸氧化酶 3、先天愚型最具有诊断价值是 A、骨骼x线检查 B、染色体检查 C、血清T3、T4检查 D、智力低下 E、特殊面容，通贯手 4、D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是 A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q) B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q) C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q) D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q) E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q) 二、A2 1、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX， -21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为 A、10％ B、25％ C、50％ D、75％ E、100％ 2、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1 晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助 A、头颅CT B、脑电图 C、染色体核型分析 D、尿氯化铁试验 E、血液T3、T4测定 3、患儿，男性，3 棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为 A、苯丙酮尿症 B、半乳糖血症 C、高精氨酸血症 D、组氨酸血症 E、肝糖原累积症 4、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平， 型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／G 告诉再发风险率为 A、1％ B、4％ C、10％ D、20％ E、100％ 5、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平, 小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义 A、智能低下 B、特殊面容 C、血清TSH，T4检查 D、染色体核型分析 E、血浆游离氨基酸分析 三、A3/A4 1、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手 1 、为确定诊断需做下述哪项检查 A、血清TSH、T3、T4测定 B、尿三氯化铁试验 C、染色体核型分析 D、骨龄测定 E、尿蝶呤分析 2 、其最可能的诊断为 A、先天性甲状腺功能低下 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、18-三体综合征 E、粘多糖病 四、B 1、A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 1 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手 A、 B、 C、 D、 E、 2 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿， 躯干长，四肢短 A、 B、 C、 D、 E、 答案部分 一、A1 1、 【正确答案】 E 【答案解析】 新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验 【该题针对“第六章 遗传性疾病”知识点进行考核】 2、 【正确答案】 C 【答案解析】 非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6- 酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致， 化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。 所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。 【该题针对“第六章 遗传性疾病,遗传性疾病”知识点进行考核】 3、 【正确答案】 B 【答案解析】 【该题针对“第六章 遗传性疾病”知识点进行考核】 4、 【正确答案】 B 【答案解析】 （一）标准型 的95 巴细胞核型都正常。 （二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation 种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G 位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15 这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为