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精品论文 参考文献 生物芯片抗体筛查防止出生缺陷 郑小玲1 任跃军2 （1黑龙江省七台河市计划生育技术指导中心检验科 154600；2西安联尔科技有限公司 710077） 【中图分类号】R34 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085(2010)19-0378-02 前 言 出生缺陷是严重危害人类生命繁衍的一类疾病，中国出生缺陷监测系统公布的1996—2004年监测结果表明，总体发生率为4%～6%，我国每年出生残疾儿约80-120万，出生缺陷已经成为我国引起婴儿死亡的主要原因，严重影响了人口素质，增加了家庭和社会负担。为了保障母婴健康，降低出生缺陷，在1999年由国家人口和计划生育委员会提出，并经国务院批准启动了出生缺陷干预工程。我市的出生缺陷状况也是不容乐观，历年病残儿鉴定也反映出每年都有相当比例的病残儿出生。出生缺陷病种类繁多、病因复杂、难以治疗，因此产前早期筛查和诊断对减少病残儿的出生尤其重要。出生缺陷的发生原因可以分为遗传因素和环境因素，多由遗传和环境综合作用的结果。其中，生物感染因素是导致出生缺陷发生的主要环境因素之一。如何预防出生缺陷的发生，安全、简便和有效的孕前、孕期宫内感染筛查方法，是很多学者和医疗、科研、计划生育服务机构一直致力研究和努力突破的方向。一、出生缺陷的病因、现状及干预 （1）出生缺陷的概念：是指出生时就存在的形态结构(大体和细微)和功能、代谢、行为的异常。有的出生缺陷在婴儿出生时即可发现，而有些则在出生后经过一段时间才表现出来(如智力低下)。 （2）出生缺陷病的类型： 常见的出生缺陷病的类型有四种，变形缺陷、裂解缺陷、发育不良、畸形缺陷，其中以畸形缺陷是最常见、最严重的出生缺陷。有一些出生缺陷病以现在的医学手段是难以治疗的，但是有很多的出生缺陷病是可以预防的，如神经管畸形，一些生物感染引发的出生缺陷病。其中有六种出生缺陷病是干预的重点，神经管畸形（NTD）、先天性风疹综合症（CRS）、碘缺乏症（IDD）、唐氏综合症、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）。在这六种中很多是可以早期预防与检查的。有些出生缺陷有明显的外部特征的缺陷，有些没有明显的表现。 （3）出生缺陷的危害： 我们每个家庭特别是新婚及准备生育宝宝的夫妇都希望有一个健康，活泼，聪明，可爱的孩子。因为孩子是我们的希望、是我们的未来。由于现代工业的发展，环境的恶化，使我们赖以生存的空间受到严重的威胁，许多的微生物发生了变异，这些微生物的变异对人类构成了新的危害。特别是对孕期的胎儿危害最大，如果在孕期母体被感染，直接影响到胎儿的发育。一旦引发了出生缺陷，后果严重。出生缺陷不但引起死亡，而且大部分出生缺陷如果没有死亡，则造成残疾，这个负担比传染病严重得多，给社会和家庭带来沉重的负担。 （4）实施出生缺陷干预的主要措施： 出生缺陷干预的关键是预防。为此，世界卫生组织提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略。一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生；三级预防是指对出生缺陷的治疗。 由于大部分出生缺陷还缺乏特异的一级预防措施，目前出生缺陷干预在很大程度上依赖于产前筛查和诊断。这就必须要有相应的技术服务措施作为保障，而出生缺陷的高发地区多为农村或经济欠发达省份，所以干预的重点也应该是这样的地区，而经济发展的滞后，也导致了技术发展的不足，因此，在制定干预方案时要进行科学的论证，以便找出成本低效果好的筛查技术， 及时筛查与跟踪，有效防止出生缺陷。 二、目前TORCH感染与出生缺陷研究情况 “TORCH”一词是Nahmias于1971年提出的，专指发生在孕期的各种微生物感染。其中T（Toxoplasmagondii，Tox）是弓形虫，R（Rubelavirus,RV）是风疹病毒，C（Cytomegalovirus,CMV）是巨细胞病毒。H（Herpessimples,HSV）是单纯疱疹病毒（其中以HSVⅡ型为常见），O（others）为其他病原体，主要包括微小病毒属（Parvovirus,PV）、人免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus,HIV），E-B病毒（Epstein-b virus）、疱疹病毒6和8型（herpesvirus 6and8）、水痘（varicel