a和b地中海贫血的遗传筛查和产前诊断PPT.ppt

? 和 ? 地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 Genetic Screening and Prenatal Diagnosis for ? and ? thalassemia in Guangdong Meizhou 2006, December 07 徐湘民 南方医科大学，医学遗传学教研室 南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心 Southern Medical University ;Thalassemia;中国南方α和β地贫的人群携带率;珠海;广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI） ? 重型或中间型β地贫： 645 （480，835） ? Bart’s胎儿水肿综合征：1714 （1498，1945） ? 血红蛋白（Hb）H 病： 1677 （1467，1901）;排序;地贫纯合子：致死性出生缺陷;研究地中海贫血的意义 ? 重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题 ? 通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施 ? WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病 ? 预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求;应用于地贫 控制的人群筛查策略 ? 基于医院水平的预防计划 ? 基于社区水平的预防计划 ? 扩展的家系筛查计划 ; ;地贫携带者筛查及产前诊断流程;筛查结果 ;异常血红蛋白 ; 年份 筛查 广州总 筛查 孕妇数 孕妇数 丈夫数; 年份 筛查 广州总 筛查 孕妇数 孕妇数 丈夫数; 筛查发现的阳性孕妇或阳性夫妇 ? 地贫1 β地贫 ?地贫 β地贫 5.7% 3.6% 4.4% 1.8%;产前诊断结果;地中海贫血的产前诊断;羊膜穿刺 (amniocentesis) 抽取胎儿样品示意图;DNA诊断技术;年份;胎儿脐带血血红蛋白电泳图谱;本实验室应用的主要技术; ;采用Gap-PCR进行--SEAα地贫基因缺失的基因分型;--SEAα地贫缺失的基因分型结果;三个α地贫家庭的产前诊断结果;;;Transcription; ? Fragment size: A = 453 bp B = 364 bp C = 423 bp ? One set of PCR conditions;DHPLC的三种 操作模式 ? 非变性分析（ 50 ?C ） 双链DNA大小测定 ? 半变性分析（ 52-78 ?C ） 突变鉴定 ? 全变性分析（ 78-80 ?C ） Oligo和RNA分析;PCR产物的半变性分析（ 52-78 ?C ）;;DHPLC 检测β地贫突变的结果;;N/N; ;诊断结果 ;诊断结果 ;胎儿诊断 ; 49221 例被筛查的孕妇;269 (95.7%) 孕妇实施产前诊断 ? 187 ?地贫 ? 83 β地贫(1双胞胎);广东省?和β地中海贫血预防模式研究 现场：广东省四会市 时间：2001.1-2005.12 人口: 40万 目标: 为制定2006年广东省全境地贫 预防计划提供方法和经验 ;产前遗传学的临床和公共卫生问题 利用有效的公共卫生教育资源，首先使医生 和公众了解更多的地贫知识和知晓选择遗传 服务及其对待产前诊断的态度是我们面临的 一个重要课题； 2.为满足大规模预防工作的需要，我们须大力 加强专科医生,遗传咨询师，及其他相关专业 人员的培训工作;;3.预防监测系统建立过程中，要特别注重转诊、 病例登记、实验室质量控制的把关; 4.政府在组织、基础建设、制定政策法规和行 政管理上的主导作用是推动预防计划的关键 因素。 ;结论;致谢 Guangzhou Maternal and Neonatal Hospital (GZMNH) 广州市妇婴医院 Liao Can, Li Jian, Huang Yining, Li Qiuming, Feng Qion, Zhong Huizh, Cui Yongyi, First Military Medical University，Southern Medical Un