遗传学精品课件（中国农业大学）8 第八章（数量遗传）.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 单标记均值差检验法的优点： 简单直观。标记离QTL越近，它与QTL间的重组率就越小，则其t值或F值就越大；反之，标记离QTL越远，它与QTL间的重组率就越大，则其t值或F值就越小。因此，根据染色体上各个标记的t值或F值的大小，可以大致判断出QTL的位置。 单标记均值差检验法的缺点： 不能估计QTL的具体位置和效应，灵敏度较低，且一般不适用于一条染色体上存在多个QTL的情形。 当两个QTL呈相引连锁（即两增效基因连锁在一起或两减效基因连锁在一起）且相距不太远时，由于两QTL的效应相互累加，可能会使得位于两QTL之间的标记表现出最大的t值或F值，从而导致无法识别那两个真实QTL，却错误地认为在它们之间的某个位置上存在一个QTL。这个推断出的QTL显然是虚假的，是一个“幻影QTL”（ghost QTL）。相反，当两个QTL呈相斥连锁（即一个增效基因与一个减效基因连锁在一起）且相距不太远时，由于两QTL的效应相互抵消，可能会使得两QTL附近的标记表现出很小的t值或F值，从而无法检测出这两个QTL。 2、区间作图法(interval mapping，IM) Lander 和 Botstein（1989）提出，以正态混合分布的最大似然函数和简单回归模型为基础，并借助完整的分子标记连锁图谱，计算基因组中任一相邻标记间的任一位置上存在QTL和不存在QTL的似然函数比值的对数 (LOD值)，根据整个染色体上各点的LOD值可以绘出一个QTL在该染色体上存在与否的似然图谱。当LOD值超过某一给定的临界值时，QTL的可能位置可用LOD值支持区间表示出来。 QTL区间作图的统计理论和计算机软件及其应用 ，作物学报，1995,21（2）1-8 番茄第10号染色体上果实性状QTL区间定位的一个例子. LOD曲线超过显著阈值（水平线表示）的峰顶为QTL的估计位置. 虚线为果实pH值的LOD曲线，其高峰显示了在染色体端部和中部各存在一个QTL. 根据整个染色体上各点的LOD值绘出一个QTL在该染色体上存在与否的似然图谱 区间作图法的缺点 当一条染色体上同时存在一个以上的QTL时，区间定位法也会出现与前述单标记均值差检验法相似的问题，或者检测到“幻影QTL”（当两个QTL相引连锁时），或者检测QTL的灵敏度（统计功效）降低（当两个QTL为相斥连锁时），这是因为它无法排除被检区间之外的QTL对被检区间的影响。 （3）复合区间作图法(composite interval mapping，CIM) 这是Zeng（1994）在区间作图法基础上发展起来的新的作图方法。该方法对某一特定标记区间进行检测，同时把与其它QTL连锁的标记也拟合在模型中以控制背景遗传效应。假定不存在上位性效应和基因型与环境的互作效应，用类似于区间作图的方法获得各参数的最大似然估计值，计算似然比并绘制各染色体的似然图谱，根据似然比统计量的显著性获得QTL可能位置的标记区间。 老鼠X染色体上体重QTL定位的一个例子. 区间定位的LOD曲线（虚线）表现为一个很宽的峰, 而复合区间定位的LOD曲线（实线）则显示两个单独的峰. Bw1和Bw2表示两个可能存在的QTL, 染色体上的黑点示标记的位置。 复合区间作图法保留了区间作图的优点，在较大程度上控制了遗传背景和遗传效应，提高了作图的精度和效率。 缺点：不能分析上位性和QTL与环境互作等复杂的遗传学问题，在QTL定位和效应估计时易出现偏差。 表1 BC4群体中来自东乡普野的QTL 性状 位点 SSR标记 染色体 概率 贡献率（%） 加性效应 株高 qPH1-1 RM21 1 0.00053 12 14.57 qPH1-2 OSR27 1 0.00155 10 19.49 qPH2-1 RM263 2 0.00255 9 15.25 单株产量 qGY1-1 RM81A 1 0.00021 14 -5.36 qGY2-1 RM233A 2 0.00008 16 5.98 qGY3-1 RM231 3 0.00220 9 -3.96 qGY6-1 RM217 6 0.02992 4 -2.95 qGY11-1 qGY11-2 RM21 RM224 11 11 0.02635 0.00222 4 15 -2.81 5.87 四、QTL的性质 （1）QTL与基因 QTL是通过连锁检验确定位于遗传标记附近的染色体区域。发现的QTL可能是一个基因，也可能包含多个基因，还