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新生儿疾病筛查历史和现状PPT
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中心依据卫生部[2004]439号文件《新生儿疾病筛查技术规范》要求研制开发《新生儿疾病筛查管理信息系统》(互联网版)
改变了新生儿疾病筛查信息管理的运作模式,对筛查疑似病例召回进行系统化管理
系统充分利用互联网覆盖面广,使全省新生儿疾病筛查信息进入统一的数据库,共用一个信息平台
各用户不需要安装操作程序软件,只要通过浏览器登录《新生儿疾病筛查管理系统》,确定相应的密码即可进行相应的操作和了解相关信息。;新生儿疾病筛查召回管理工作现状;新生儿疾病筛查管理系统在召回管理上特点(互联网版)优化召回管理流程,加强召回管理召回提醒模块召回评价系统加强召回机构与采血机构的沟通;新生儿疾病筛查召回管理工作现状;新生儿疾病筛查召回管理工作现状;新生儿疾病筛查召回管理工作现状;新生儿疾病筛查召回管理工作现状;新生儿疾病筛查召回管理工作现状; 新生儿疾病筛查的发展趋势;一、串联质谱技术
长期以来,新生儿疾病筛查主要采用细菌抑制法、放射免疫分析法、时间分辨荧光免疫法、酶免疫分析法等,均是“一项实验检测一种疾病”的方法。
质谱主要是将被测物质分子电离成各种质荷比m/s不同的带电粒子,应用电磁学原理,使这些带电粒子按照质荷比大小在空间或时间上产生分离排列成的图谱,
通过测定离子峰的强度,获得确定化合物的相对分子质量、分子式,进行定量分析。
; 近年,美国已经连续3年召开了串联质谱技术开展新生儿疾病筛查的应用研讨大会,到2002年底,有24个州正在开展或者已经计划开展串联质谱技术进行新生儿疾病筛查,已经有390万新生儿进行了串联质谱技术筛查。
澳大利亚、加拿大、丹麦、德国、荷兰、英国、墨西哥、波兰、沙特阿拉伯、南非、韩国、阿根廷、中国台湾等国家和地区也已经开展了串联质谱技术新生儿疾病筛查。
;自上世纪90年代已来,由于串联质谱仪的发展,使串联质谱技术有可能成为遗传代谢病的常规诊断工具。
利用超敏性、高特异性、高选择性和快速检验的串联质谱技术(tandem mass spectrometry),能在2分钟内对一个标本进行几十种代谢产物分析,即同时检测几十种遗传代谢病,实现了“一种实验检测多种疾病”的要求。这是一项十分有潜力的技术。
最近几年来,一些发达国家已常规应用该技术进行代谢病的临床诊断,如氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病。
串联质谱技术也已在新生儿疾病筛查领域得到推广和应用,使新生儿疾病筛查在内容和质量,都提高了一个新水平。
;新生儿疾病筛查的发展趋势;新生儿疾病筛查的发展趋势;新生儿疾病筛查的发展趋势;新生儿疾病筛查的发展趋势;二、新生儿听力障碍的筛查
20世纪90年代首先在欧美国家开展的一项技术
正常听力是进行语言学习的前提
听力障碍婴儿缺乏语言刺激和语言环境,在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常语言学习,最终导致聋哑,发生语言障碍、社会适应能力低下和某些心理行为问题
国外的研究表明,在正常新生儿中,双侧听力障碍的发生率在0.1%-0.3%
; 新生儿疾病筛查的发展趋势;三、用DNA技术进行新生儿疾病筛查
DNA技术是诊断遗传代谢病特异方法,能明确疾病在基因上病变,开始用于几种疾病筛查和1型糖尿病的遗传易感性筛查
用DNA技术进行筛查有一定难度,不仅DNA提取成本高,诊断也有很大困难,因为同一种遗传代谢病在基因水平有多种突变
以PKU为例,近年发现PKU的致病基因点突变达400多种,检测成本很高难以实现一一检测
未来基因芯片技术有可能在此领域得到大发展
; Luminex immunomap也是发展中的新技术之
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