畸胎学第一讲.pptVIP

我国1986年的统计：畸形率为1.3％ 但2002年资料：每年出生的2000多万新生儿中，先天残疾儿上升为4-6％。 生殖细胞基因工程： 这是生命科学的新兴研究领域 随着人类基因组研究进展，科学家渴望利用 如基因打靶等生物高新技术对有遗传缺陷的生 殖细胞进行基因改造，敲除有害基因或转入正 常基因。用“修理”过的配子受精，避免遗传病 传递。 转基因动物与医药产业 转基因动物： 在体外，将构建的外源性基因转入哺乳动物 的受精卵内，使其外源性基因与受精卵的基因整合。 再把此受精卵或培育成的早胚进行胚胎移植，培育 出一个新型的动物。取该动物细胞鉴定外源基因是 否整合并表达。 应用价值： 1）进行功能基因组研究 2）建立人类疾病动物模型 3）为人类提供移植用器官 4）生物制药：药用基因转入、表达、提取、应用 再生医学 是通过研究机体的正常组织特征和功能、创伤 修复与再生机制及干细胞分化机理，寻找有效的生 物治疗方法，促进机体自我修复与再生，或构建新 的组织器官，以改善或恢复损伤组织和器官的功能 的科学。 再生医学已成为21世纪生命科学研究领域的焦点之一， 它标志着医学将走出器官移植的范畴，步入再生组织和器官 的新时代。 器官移植将健康的器官移植到(通常是) 另一个 人体内使之迅速恢复功能的手术，目的是代偿受者 相应器官因致命性疾病而丧失的功能。 ? 广义的器官移植包括细胞移植和组织移植。 器官移植 自体移植：献出器官的供者和接受器官的受者是同一个人； 同质移植：供者与受者虽非同一人，但供受者（即同卵双生子） 有着完全相同的遗传素质； 同种(异体)移植：人与人之间的移植 异种移植：不同种的动物间的移植 （如将黑猩猩的心或狒狒的肝移植给人）  常用的移植器官： 肾、心、肝 、胰腺与胰岛、骨髓、角膜等。 在发达国家，肾移植已成为良性终末期肾病 （如慢性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎等所致的慢性肾功能衰竭） 的首选常规疗法。 * 内 容 一、畸胎学的基本概念 二、畸胎学的发展 （一）古人类对先天畸形的了解认识 （二）遗传学和优生学的兴起及对畸胎学的影响 （三）实验畸胎学的兴起和现代畸胎学的学科形成 三、现代畸胎学的研究趋势与 21世纪－生殖医学工程 一、畸胎学的基本概念 是研究人类发育异常， 预防各种人类出生缺陷的综合性学科。 主要研究：发育异常的成因 临床表现 形成机理 先天畸形（congenital malformation） 是一类由于胚胎发育异常而引起的， 以形态结构异常为主的一种先天性疾病。 出生缺陷（birth defect） 又称发育缺陷或先天性异常  是胚胎发育紊乱引起的结构、功能、 代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。 生长：指胚胎发育过程中器官、组织、个体大小、 体积的生长变化 生长迟缓：器官或个体的生长低于正常生长速度 发育：指器官分化和功能的形成。包括；精神、 智力情绪及外界环境适应能力的发育 发育迟缓：发育期间，上述各方面功能或能力低 于同龄正常儿童 致畸原（teratogen） 凡能引起胚胎发育异常的物质 都可称为致畸原。 实验畸胎学 临床畸胎学 行为畸胎学 畸胎流行病学 发育药理学 发育毒理学 遗传与细胞遗传学 相关学科： 遗传病： 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 分子病： （molecular disease） 由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病 代谢病： 以某种代谢过程异常为主要特征的先天性疾病。 随着工业发展和环境污染的加重，先天畸型发生率呈上升趋势，已严重地威胁到人类健康。 警告！ 警告！ 警告！ 二、畸胎学的发展 （一）古人类对先天畸形的了解认识 远古时期，人们视健