易栓症PPT课件.pptVIP

哪些情况下应想到易栓症？（一） 1. 自发性血栓形成 2. 轻微诱因（如妊娠、分娩、久坐）而致静脉血栓形成 3. 复发性血栓形成 4. 少见部位静脉血栓：下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等 5. 初发动脉或静脉血栓形成的年龄较轻 哪些情况下应想到易栓症？（二） 6. 静脉血栓形成家族史 7. 正规抗凝治疗中发生血栓 8. 习惯性流产和胎死宫内 9. 双香豆素性皮肤坏死 10.新生儿暴发性紫癜 易栓症的实验室检测 使用恰当的实验室检查方法使得对有不断增高的血栓形成风险的病人识别变为可能 此类检查结果与病情不存在量化关系 多数实验室进行“实验组合”进行检测 检测项目可以分为：首选实验，补充实验和附 加实验 易栓症的实验室检测 首选实验 AT activity Protein C activity Protein S activity APC-Resistance LA screening 易栓症的实验室检测 补充实验 AT antigen Protein C antigen Free PS antigen Total PS antigen LA confirmatory assay APA Factor V Leiden 易栓症的实验室检测 附加实验 Prothrombin mutation Elevated coagulation factors Less common 易栓症的实验室诊断 一、AT-III、PC和PS缺乏 （一）方法 1. 抗凝蛋白含量：抗原测定 2. 抗凝蛋白功能：活性测定 3. 基因分析 （二）分型 I型：抗原和活性均降低 II型：抗原正常、活性降低 （三）判定纯合子或杂合子 抗原、活性和基因 易栓症的实验室诊断 二、APC-R （一）方法 1. APC敏感比值(APS-SR) APS-SR=APTT+APC/APTT-APC 2. 因子V基因多态性研究 （二）判定纯合子或杂合子 基因分析 易栓症的确诊 标本采集至少在最近一次血栓发生3个月后 以下情况不适合做确诊实验 血栓发生期间 妊娠期，或产后3个月内 接受雌激素治疗或L-天门冬氨酸酶治疗期间 肾病综合征，肝病，DIC，或任何炎症状态下 对于从未发生过血栓的患者 --预防重于治疗 一、避免可能的诱发因素：长期制动、外伤、感染、口服避孕药、雌激素等。 二、诱因无法避免时，处于血栓形成危险，如需接受手术、妊娠，分娩等：行预防性抗凝治疗。 对于血栓发作的患者--治疗 治疗三阶段 一、急性期即时治疗：控制血栓进展， 纠正血液动力学异常 二、急性期近期治疗：预防肺栓塞 三、长期治疗：防止血栓复发 . 易栓症Thrombophilia . 凝血活性 抗凝血活性 促凝蛋白 血小板 内皮细胞促凝功能 抗凝蛋白 纤溶蛋白 内皮细胞抗凝功能 凝血活性↑ 抗凝血活性↓ 促凝蛋白 血小板 内皮细胞促凝功能 抗凝蛋白 纤溶蛋白 内皮细胞抗凝功能 血 栓 倾 向 凝血活性↓ 抗凝血活性↑ 促凝蛋白 血小板 内皮细胞促凝功能 抗凝蛋白 纤溶蛋白 内皮细胞抗凝功能 出 血 倾 向 易栓症的定义 易栓症的分类 易栓症的实验室检测及确诊 易栓症的防治 易栓症的定义 由于抗凝蛋白、纤溶蛋白等的遗传性缺陷或因存在获得性血栓形成危险因素而易发生血栓栓塞的一类疾病。 易栓状态下机体对于环境的应变能力被削弱 但不一定会引起临床损失，所以只是风险因素 风险因素 AT，PC ,PS缺陷的病人临床表现不同=风险因素 或许只需一种风险因素存在时会引起血栓形成 联合风险因素 遗传性的：FV Leiden 突变+某一抑制物缺陷 遗传性和获得性因素：如LA 风险分级 中低度风险 杂合子FV Leiden突变，凝血酶原基因突变，高FⅧ水平 高风险 杂合子AT, PC, PS缺陷，纯合子FV Leiden突变 极度风险 纯合子AT,PC,PS缺陷，高胱氨酸血症 FV Leiden突变 FV Leiden突变 基因突变导致V因子506位的精氨酸被谷氨酰胺替代 突变位点正是APC灭活活化V因子的作用位点 会抵抗APC的剪切作用 分为纯合子和杂合子两型 FV Leiden突变V因子仍保持促凝活性 凝血酶原基因突变 凝血酶原20210位点一个核苷发生G A转变 突变不影响正常凝血酶原的合成 突变导致静脉血栓形成的风险升高