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Newborn Screening 特輯 兒科學新進展 新生兒篩檢 胡務亮 簡穎秀 李妮鍾 台大醫院小兒部暨基因醫學部 新生兒篩檢是保障新生兒健康的一項非常重 回。先天甲狀腺不足症是目前最重要的新生兒篩檢 要的醫療措施。新生兒篩檢起源於40 年前。當時 項目，其檢驗的方法是酵素免疫法[2] 。酵素免疫 開始了解一項兒童的先天代謝異常疾病—苯酮尿 法後來在新生兒篩檢的應用，還包括先天腎上腺增 症。這些病人因為無法代謝苯丙胺酸，導致有毒代 生等[3] 。 謝產物在體內堆積而造成腦部的傷害。一些智能不 台灣在 1982 年開始試行新生兒篩檢，當時所 足的孩童，如果尿液中或身體有股異味，可以去檢 建立的項目有五項：先天甲狀腺不足症、苯酮尿 查他們的體液而達成診斷。苯酮尿症患者如果限制 症、半乳糖血症、高胱胺酸尿症等。葡萄糖六酸去 飲食中的苯丙胺酸攝取量，就可以有不錯的飲食治 氫酶缺乏症。可是在 1982 到 1999 的十幾年當中， 療效果；但是因為智能不足去看醫師而得到診斷的 並沒有新的疾病加入(1999 年加入先天腎上腺增 孩子，其智力卻不能恢復。 生)[4] ，也就是說整個新生兒篩檢在那一段時間是 處於停滯的狀況，在疾病涵蓋的範圍上沒有什麼變 新生兒篩檢之起源 化。這應該是一件不合理的狀況，因為新生兒的先 天代謝異常疾病種類非常的多，新生兒篩檢又是如 因為並沒有辦法在腦部傷害之前診斷苯酮尿 此有用的工具，那麼為什麼不能繼續增加篩檢項目 症，在當時Dr. Guthrie 想到一個方法，也就是「細 呢？那是因為這些疾病的發生率都太低了，比如只 菌抑制法」以便偵測新生兒血液中是否有苯丙胺酸 有十萬分之一，這樣如果要為某一項疾病開發一種 升高的現象[1] 。如果在新生兒期就診斷這種疾 檢查，比如酵素免疫法，那麼每偵測到一個病人所 病，並立即給予治療。患者就不會產生腦部傷害， 需付出的代價就太高了，因為這些因素，在十幾年 這就是新生兒篩檢的起源。再接下來的一段時間， 的一段時間，新生兒篩檢面貌都沒什麼變化。 細菌抑制法有繼續的發展。加入的疾病包括：半乳 糖血症及高胱胺酸尿症等。另一項極為重要的新生 串聯質譜儀新生兒篩檢 兒篩檢項目，就是先天甲狀腺不足症。這是因為有 一些孩子的甲狀腺發育不完全，或甲狀腺素的合成 大約在十多年前，在歐美國家發現有一種脂肪 有障礙。因為甲狀腺素是嬰兒腦部發育所需，因此 酸代謝異常疾病，對孩童健康有很大的影響。這項 先天性甲狀腺不足症同樣是以智能受損表現，而且 疾病就是中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(Medium-chain 相似於苯酮尿症，發病前無症狀，發病後卻無法挽 acyl-CoA dehydrogenase; MCAD) ，或簡稱MCAD Title: Newborn Screening Authors: Wuh-Liang Hwu, Yin-Hsiu Chien,