遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用.pdfVIP

现代预防医学 年第 卷第 期 ， ， ， ·5103 · 2012 39 19 Modern Preventive Medicine 2012 Vol.39 NO.19 ·实验技术及其应用· 遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究 陈鑫苹 1 ， 徐卫 华 1 ， 符 生苗 1 ， 李晓娟 1 ， 何敦雄 2 （1.海南省人民医院中心实验室， 海南海口 570301 ； 2.海南省人民医院医学检验部） 摘要： 目的 探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义， 评价其在临床上快速检测常见遗传性耳聋基因的可行性。 方法 研究对象为 105 例聋哑患儿， 取外周血5 ml ， 分离提取全血淋巴细胞基因组DNA ， 用遗传性耳聋基因芯片检测中国人 中常见的 个耳聋相关基因上的 个热点突变， 包括 （ ， ， 及 ）， （ 4 9 GJB2 35delG 176del16bp 235delC 299delAT GJB3 C ）， （ ﹥ 、 ﹥ ） 和线粒体 （ 、 ）。 结果 在 例样本中， 538T SLC26A4 IVS7-2A G 2168A G DNA 12S rRNA A1555G C1494T 105 共检出 例携带致聋突变（ ）。 其中， 线粒体 ﹥ 异质突变 例 （ ）； 基因突变 17 16.19% DNA 12S rRNA 1555 A G 1 0.95% GJB2 例 （ ）， 包括 纯合突变 例， 复合杂合突变 例， 单杂合突变 7 6.67% 235 del C 2 235 del C／ GJB2 299 del AT 2 235 del C 3 例； 基因突变 例 （ ）， 包括 ﹥ 纯合突变 例， ﹥ 纯合突变 例， ﹥ 单杂 SLC26A4 9 8.57% IVS7-2 A G 1 2168 A G 1 IVS7-2 A G 合突变 例， ﹥ 单杂合突变 例。 未检出 基因突变。 结论 耳聋相关基因突变位点在我国也具有较高的 3 2168 A G 4 GJB3 阳性率， 基因检查方法和以往传统的检测想法相比， 具有准确性高、 速度快、 假阳性率低的优点， 而且该检查方法操作 简便， 建议临床