《医学生物学》-第十二章多基因遗传、群体遗传、染色体病-2010.ppt

患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征介于两性之间者，称为假两性畸形。根据患者体内的性腺是睾丸还是卵巢，假两性畸形又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。 1）．男性假两性畸性 性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，副性征异常，部分有女性化表型。 (1)睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome） (2)不完全性雄激素不敏感综合征 2）．女性假两性畸形 患者性腺为卵巢，但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型向46，XX。X染色质阳性，Y染色质阴性。 2、? 假两性畸形 第七节 群体中的基因 The gene in population 群体或种群（population）：是指生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian population）。 一、基因频率与基因型频率 基因频率（gene frequency）是指群体中某一基因的数量即指等位基因的频率。 基因型频率（genotype frequency）是指一个群体中不同基因型所站的比率。 MN血型。有人在一个地区调查747人 M血型 基因型为MM 223人 占31.2% N血型 基因型为NN 129人 占17.3% MN血型 基因型为MN 485人 占51.5% 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1 P=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57 q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43 例如 二、遗传平衡定律（ Law of genetic equilibrium ； Hardy－Weinberg law ） DH.Hardy 英，数学家 W.Weinberg 德，内科医生 Hardy－Weinberg law条件下： ①群体很大 ②随机交配 ③没有自然选择 ④没有突变发生 ⑤没有个体的大规模迁移 群体中基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖中保持不变。 例如 一个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa20人。这是一个遗传平衡群体吗？ 假定A→P，a→q，p＋q=l。（p＋q）2＝1． 二项式展开， P2＋2pq＋q2=l．P2→AA，q2→aa，2pq→Aa。 基 因 型 数 量 频 率 AA 60 0.60 Aa 20 0.20 aa 20 0.20 总计 100 1.0 AA →0.6 Aa →0.2 aa →0.2。 再计算基因频率: A→p=0.60＋0.20/2=0.70 a→q=0.20+0.20/2=0.30 如果是遗传平衡的群体， 它应当符合：p2+2pq+q2=1， p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 即0.49+0.42+0.09=1 先计算基因型频率 上述群体基因型频率 p2 0.6、 2pq 0.2、 q2 0.2， 上述群体是一个遗传不平衡的群体 F1基因型AA：Aa：aa的比例变化 F1 精子 A （0.70） a (0.30) 卵子A(0.70） AA(0.49) Aa (0.21) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.09) 即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09 达到了遗传平衡状态 再次随机交配 F2基因型AA：Aa：aa的比例变化 F2 精子 A （0.70） a (0.30) 卵子A(0.70） AA(0.49) Aa (0.21) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.09) 即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.09 生的以后各代中，都将保持这个基因频率和基因型频率，不再发生变化 。 因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交配，一代以后即可达到遗传平衡 遗传平衡定律的应用 AR:一个群体中白化病的发病率为1/40000，