- 1、本文档共20页,可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
人类染色体命名体制简述;核型描述;核型描述涉及的基本符号
t——易位 inv——到位 ins——插入 dup——重复
r——环状染色体 mar——标记染色体 mos——嵌合体
g——染色体裂隙 b——染色体断裂 i——等臂染色体
del—— 缺失 der——衍生染色体 dic——双着丝粒
idic——等臂双着丝粒 pat——父亲来源
mat——母亲来源 psu——假-
ps——染色体短臂上的随体 qs——染色体长臂上的随体
“:”——断裂 双冒号“::”——示断裂和重接
逗号“,”——区分染色体数目、性染色体和染色体畸变
小数点“.” ——亚带 “+”——获得 “-”——丢失
乘号(×)——仅用于重排染色体的多拷贝,而不用于描述正常染色体的多拷贝 “/”——分开不同克隆
“ [ ]”——用于描述每种克隆中的绝对细胞数
;染色体命名规则;异常核型:
涉及一条染色体的畸变:首选列出畸变类型表示的字母,随后将畸变染色体的编号写入()中列出,如:inv(2), del(4), r(18);最后将畸变染色体的端粒位点写入()中列出,如:inv(2)(p21q32), del(X)(q22);如果能够确定畸变的父母来源的要在最后加上pat 或者mat,如inv(2)(p21q32)mat。
;涉及两条或者两条以上染色体同种类型的畸变:
染色体之间用分号(;)间隔。如果发生重排的染色体是性染色体,则把它置于首位,在其他情况下,最小数目那条染色体首先列出,如t(x;3), t(2;5),但是插入易位则不管是性染色体还是数目小的染色体,受体染色体最先列出,如ins(5;2), ins(3;X) 。
涉及三条或者三体以上不同染色体的平衡易位仍遵循上述述原则,即性染色体或编码最小的染色体写在最前,随后列出接受前一染色体片段的那条染色体,最后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染色体。;3.涉及多种畸变的核型描述
首先列出异常性染色体(X、Y都有畸变时,X染色体描述在Y之前),然后常染色体按照编码顺序而不是按变异类型列出;
对于每条染色体,数目异常先于结构畸变列出;
同系染色体如有多种结构异常,那么这些异常依照表示这些异常的简写术语的字母顺序列出;
例如:47, X, t(X;13)(q27;q12), inv(10)(p13q22), +21
47, Y, t(X;13)(q27;q12), inv(10)(p13p22), +21
46, t(X;18)(p11.1;q11.2), t(Y;1)(q11.2;p13)
49, X, inv(X)(p21q26), +3, inv(3)(q21q26),+7, +10, -20, del(20)(q11), +21
;4. 不确定的环状染色体,标记染色体最末列出
5.区别同源染色体时,在其中的一条染色体下划单横线
正常变异染色体——包括异染色质(h)、随体柄(pstk),随体(s)
长度改变:1qh+,9qh+,16qh+,Yqh+,1qh-, 9qh- ,Yqh-,21ps+,22pstk+,13cenh+pat , 13cenh+ ,22ps+,15cenh+mat 15ps+pat,14cenh+pstk+ps+ 等等。
数目和位置的变异: 17ps ,Yqs ,1q41h, 21pss,14pstkstk
结构改变: inv(9)(p12q13) ,inv(2)(p11.2q13),
inv(Y)(p11q12)
脆性部位: fra(10)(q25.2 , fra(10)(q22.1q25.2)
;染色体异常命名规则;结构重排
相互易位
1. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)
2. 46,X,t(X;13)(q27;q12)
46,X,t(X;13)(Xpter→Xq27::13q12→13qter;13pter→13q12::Xq27→Xqter)
3. 46,t(X;18)(p11.2;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p
您可能关注的文档
- 第六单元内科复习题(二).doc
- 第三节 头颈部OK.doc
- 景颇族论文历史记载论文概论.doc
- 晒黑后修复方法大全.doc
- 医疗废物管理制度学习.doc
- 8急性中毒抢救常规.doc
- 山柰素及熊果苷对黑素细胞的酪氨酸酶活性、.doc
- 1999年度福建省普通高中会考.doc
- 生理知识竞赛题库教案.doc
- 白内障患者和家属手术须知.doc
- 甘肃省XB师范大学附属中学2025届高三上学期一模诊断考试地理答案.doc
- 甘肃省XB师范大学附属中学2025届高三上学期一模诊断政治含解析.doc
- 安徽省皖江名校2024-2025学年高一上学期12月联考英语无答案.doc
- 2025年1月八省联考高考综合改革适应性测高三化学陕西山西宁夏青海卷无答案.doc
- 2025年1月八省联考高考综合改革适应性测高三化学四川卷无答案.doc
- 2025年1月八省联考高考综合改革适应性测高三政治陕西山西宁夏青海卷无答案.doc
- 2025年1月内蒙古自治区普通高等学校招生考试适应性测试(八省联考)历史无答案.doc
- 2025年1月内蒙古自治区普通高等学校招生考试适应性测试(八省联考)历史含解析.doc
- 2025年1月四川省普通高等学校招生考试适应性测试(八省联考)历史含解析.doc
- 2025年1月四川省普通高等学校招生考试适应性测试(八省联考)政治无答案.doc
文档评论(0)