染色体结构畸变的类型1.PPTVIP

非整倍体改变：写完染色体总数和性染色体的构成后，写一个逗号，然后先写“＋”号或“－”号，再写出多于或丢失的染色体名或该染色体所在组名。 例如：47，XX，＋13表示47条染色体的超二倍体，性染色体为XX，多了一条13号染色体 。 1．数目异常的描述 简式：依次写明如下内容：①染色体总数。②性染色体组成。③畸变类型的符号（一个字母或三联字母）。④在括号内写明受累的染色体序号。⑤在接着的另一括号内注明受累的染色体断裂点的臂、区、带号。 2．结构畸变的描述 简式： 46，XY，t（2；5）（q21；q31） 个体中不同细胞系的核型按染色体数目依次写出，用“/”分隔不同的核型 。 例如：45，X / 46，XY表示具有两个细胞系的嵌合体，其中一个为X单体型。 3．嵌合体的描述 练习 名词解释： 染染色体畸变；整倍性改变；非整倍性改变；超二倍体；亚二倍体；单体型；三体型；嵌合体；易位 填空题： 12,13,14,15,16,17 选择题： 8,9,10, 染色体畸变chromosome aberration 一 染色体畸变发生的原因  自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 染色体畸变类型 染色体数目畸变 染色体结构畸变 二 染色体数目异常及其产生机制 整倍性改变 染色体数目畸变 非整倍性改变 生殖细胞中的全套染色体称为一个染色体组（n） 正常体细胞含有两个染色体组，称为二倍体（2n） 例如：人，狗，猫等都是二倍体； 三倍体有香蕉，无籽西瓜等。 (一)整倍性改变 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了二条，染色体总数为92（4n） 整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制 双雄受精 双雌受精 (二)非整倍性改变（aneupliod） 亚二倍体（hypodiploid）：体细胞中染色体数目少了一条或数条 如 45，X 俗称 石女 单体型（monosomy）：某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 如:45，XX，-21或45，XY，-21。 超二倍体（hyperdiploid）：体细胞中染色体数目多了一条或数条 如 47，XX，+21 先天愚型又称伸舌样痴呆 发病率高 三体型（trisomy）：某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 嵌合体：一个个体同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系的个体，即多种核型 “混合型” 非整倍体改变的机制 染色体不分离（non-disjunction） 包括：受精卵早期卵裂或体细胞的有丝分裂不分离，减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失（chromosome lose） 复习减数分裂 初级精母细胞 次级精母细胞 精细胞 精子 联会 减数分裂中染色体不分离 a 减数分裂I同源染色体不分离； 正常 异常 n+1 n-1 n n b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 正常 异常 n n n+1 n-1 46 46 46 45 45 46 46 染色体丢失发生在 (1)早期卵裂过程中 （2） 染色体丢失发生在减数分裂中 MI分裂同源染色体丢失 MII分裂姐妹染色单体丢失 图 6—7 非整倍体形成机制图解 A. 染色体不分离 B. 正常分裂 C 染色体丢失 二 染色体结构畸变及其产生机制 染色体发生断裂，然后断裂片段重接 愈合或重合（reunion）断裂的片段如 果在原来的位置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应。 染色体重排 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变 缺失（d