国科图产业技术情报——大规模基因测序与个性化医疗产业.pdf

产 业 技 术 情 报 ————————————————————————————————————————————————————————————— 2015 年6 月10 日第10 期（总第41 期） 编者按： 基因测序的商业化应用已拉开序幕，国内相关企业将基因测序的服务应用于 产前筛查、肿瘤预测、遗传疾病预测、个性化医疗等众多领域。本期通过文献和 专利计量分析，对该领域的技术趋势、核心技术、重点机构和人物、产业动态等 进行分析指出：中国在起始年代上远远落后于国际的专利技术的申请；在2001 年前后，开始有相关专利的申请；2008年后中国的相关专利开始快速增长，近两 年，中国的专利申请有超过国外申请量的趋势。 本期重点： 大规模基因测序及其个性化医疗的应用  该领域研究技术来源最多的是美国，占60 ％，远远超过其他国家，是该领域 的强大的技术产出国家。中国占有11％左右的比例，主要是近年来的快速发 展形成的。  技术市场的国家分布，美国依然位居第一，其次依次是世界知识产权组织、 欧盟、澳大利亚、日本、中国、加拿大、德国和法国。中国在整体市场分布 中占据较小的位置，与早期专利申请较少有关。  大规模基因测序研究领域的机构分布，前20位机构中，美国有15家，具有明 显的优势。中国的华大基因后来居上，位居第三位。 主编：刘细文 执行主编：贾苹 本期策划：陈芳、郭文姣 联系地址：北京北四环西路33 号 中国科学院文献情报中心产业情报研究中心 邮编：100190 电话邮件地址：liz@ 1 目 录 【技术趋势】3 1.基因测序产业概述3 2.基因测序技术发展态势分析10 2.大规模基因测序技术国家/地区布局 11 3.大规模基因测序技术的机构分布分析12 4.大规模基因测序技术的国内机构分析14 【核心技术】17 【重点机构】19 1.国际重点机构分析19 （1）Illumina 公司19 （2 ）ROCH-454 测序公司20 2. 国内重点机构分析21 （1）华大基因（BGI）21 （2）达安基因（DAAN GENE）23 （3）诺禾致源（Novogene ）23 【重要人物】24 1 杨焕明院士24 2 王俊 华大基因CEO 25 3 李瑞强 诺禾致源创始人25 4 伍建 迈基诺创始人26 【产业动态】26 1.我国基因测序行业监管日趋规范26 2. 国家卫生计生委发布第一批基因测序临床试点名单27 3.卫计委批准109 家医疗机构开展NIPT 高通量测序临床试点..28 【技术转移】28 2 【技术趋势】 1.基因测序产业概述 基因测序是一种新型基因检测技术，通过血液或唾液，分析一条 DNA 中四个碱基对的顺序，通过大规模的计算分析，辨认基因序列， 从而获取遗传信息，预测罹患多种疾病的可能性（如癌症或白血病） 1 。基因组（Genome ）是一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息。 全基因组测序（Whole genome sequencing ）是指一次测定某种生物的 全部基因序列的过程。 目前基因测序的商业化应用正拉开序幕。国内企业要开展基因检 测业务有两种途径，一是按照国家卫生和计划生育委员会规定申报临 床试点，通过审批后可合法进行包括无创产前基因检测等业务；二是 通过和Illumina 等海外企业合作贴牌，向CFDA 申请注册新型基因 检测设备。通过上述途径，相关企业将基因测序的服务应用于产前筛 2 查、肿瘤预测、遗传疾病预测、个性化医疗等众多领域。 若干年前测定第一条完整基因组序列时，其成本高达27 亿美元， 而现在成本已经降至1000 美元以下。根