华为杯第十三届全国研究生数学建模竞赛.pdf

参赛密码 （由组委会填写） “华为杯”第十三届全国研究生 数学建模竞赛 学 校 浙江大学 参赛队号 1. 李克西 队员姓名 2. 林苾湲 3. 张苏锐 参赛密码 （由组委会填写） 题 目 具有遗传性疾病和性状的遗传位点分析 摘 要： 本文根据全基因组关联分析的步骤，运用统计学和机器学习方法，对样本数 据建立数学模型，主要完成了以下几方面的工作: 针对问题一：在对原始数据进行统计分析、清洗及质量控制检测后，比较了 数值编码、哑元化以及 One-Hot 向量等几种对无序特征编码的方案，出一种改 进的数值型编码方式，既不增加样本向量空间维度，又考虑了碱基对排列组合方 式间的距离问题。 针对问题二：利用卡方检验获取在显著水平为 0.01 的条件下，与疾病 A 相 关性较高的 16 个位点。并进行进一步检验，确定位点 rs2273298 为疾病 A 的致 病位点，位点 rs932372 、位点 r 和位点 rs2807345 极有可能为疾病 A 的致病位点。Logistic 回归检验的准确率为 68.3%. 针对问题三：首先，在显著性水平为 0.05 的条件下，筛选出 167 个可能与 疾病相关的位点。然后，根据位点信息对包含这些位点的 105 个基因进行重编码。 使用卡方检验对这些基因与疾病 A 进行关联性分析；同时采用权重累加编码方 式进行辅助检验，确定出与疾病 A 最相关的基因为 gene_55，其他较为相关的基 因为gene217、293 、169。使用Logistic 回归检验准确率为79.9%. 针对问题四：采用典型相关分析法，将多维变量转为单一综合变量，具体使 用 K-means 方法对相关性状数据进行聚类，根据多次实验的残差平方和确定类 别数k 为2 。接着使用卡方检验确定位点r为这些相关性状的致病位点， 位点 r和位点 rs3218121 极有可能为表现综合性状的致病位点。Logistic 回归检验准确率为 68.3%. 关键词：GWAS、卡方检验、Logistic 回归检验、K-means 聚类、典型相关分析 目 录 1. 问题重述 1 1.1 问题背景 1 1.2 问题出 1 2. 问题假设与符号系统3 2.1 问题假设3 2.2 定义与符号系统3 2.2.1 定义3 2.2.2 符号系统3 3. 问题分析5 3.1 相关概念5 3.1.1