掌握真核生物基因组的结构特点.PPT

真核生物的遗传分析 第一节 真核生物基因组 一、基因组与C值 基因组：一个物种单倍体的染色体的数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组（genome） DNA 。 C值：一个物种单倍体基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该物种DNA的C值。 最小的C值:支原体(106bp), 最大的C值:某些显花植物和两栖动物(1011bp) 真核生物的基因组比较庞大 人：单倍体基因组3.16×109 bp 按1000个碱基编码一种蛋白质计：理论上，有300万个基因，实际大概10万个基因说明：有许多DNA序列并不转录成mRNA指导合成蛋白质。  C值悖理（C value paradox）:C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，也就是说，物种的C值和它进化复杂性之间没有严格的对应关系。 二、真核生物基因组的结构特点 真核生物基因组大部分位于细胞核中，一般由多条染色体组成，每条染色体又是由DNA分子与蛋白质稳定地结合成染色质的多级结构。 每条染色体的DNA分子具有多个复制起点，基因内存在着不表达的插入序列，即内含子。功能上密切相关的基因集中程度不如原核生物，在真核生物中尚未见到有关操纵子的报道。 　　 C.存在大量不编码蛋白质的DNA序列，果蝇的基因数约为5000个，占基因组DNA序列的10％左右，人的基因数推测为50000个，约占基因组DNA序列的1％。 D.真核生物的蛋白质编码基因往往位于基因组DNA单拷贝序列中，除单拷贝序列外还存在大量重复序列（repeat sequence），重复序列的拷贝数可高达百万份以上，在人的基因组中，至少具有20份拷贝的DNA，占总DNA的30％左右。 　　 E.真核生物基因组中，有许多结构相似、功能相关的基因组成所谓的基因家族（gene families）。 F.真核生物除了主要的核基因组外，还有细胞器基因组，而且细胞器基因组对生命是必须的，不像原核生物质粒DNA基因对细菌生存不是必须的。 第二节 真核生物基因组DNA序列的复杂度 一、重复序列的检测 C为单链DNA的浓度（单位是每升的核苷酸摩尔数）； C0为DNA总浓度； t为时间（单位为s）； k为重组速率常数（单位是L／mol·s），k取决于阳离子浓度、温度、片段大小和DNA序列的复杂性。 　 复性的分数C／C0是起始浓度和经过时间的乘积C0t的函数，这样的函数绘成图称为C0t曲线（图7-3）。 当t=0时，C＝C0，表明所有DNA都是单链。 　 　 　 二、DNA序列的类别 不同生物基因组的C0t1/2是不相同的，C0t1/2的位置除了决定于基因组的大小以外，还取决于每个基因的核苷酸序列的重复次数，重复次数愈少则复性愈慢，C0t1/2的位置愈后，重复次数愈多，C0t1/2位置愈前。 真核生物基因组序列分类  （一）单拷贝序列（unique sequence）亦称非重复序列（nonrepetitive sequence）:在一个基因组中只有一个拷贝或2-3个拷贝 （二）中度重复序列（moderately repetitive sequence） （三）高度重复序列（highly repetitive sequence） 卫星DNA（satellite DNA） 重复顺序：由2-10bp组成重复单位，重复单位成串排列而成 由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA 分开，因而称为卫星DNA （或随体DNA） 在人细胞组中，卫星 DNA约占 5-6％ ，按其浮力密度不同，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四种； 果蝇的卫星DNA顺序已经清楚，可分为三类，都是由7bp组成的高度重复顺序： 卫星Ⅰ为：5’ ACAACTT 3’ 卫星Ⅱ为：5’ ACAAATT 3’ 蟹的卫星DNA为只有AT两个碱基的重复顺序组成。 高度重复顺序的功能 1. 调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）与DNA的结合位点 2. 参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核内不均一RNA（hnRNA）分子中，并形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解有重要作用 3. 参与转位作用 几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序，长度由几个bp 到1400bp，形成回文结构，在转位作用中既能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别。 4. 与进化有关 不同种属的高度重复顺序，具有种属特异性，但相近种属又有相似性。如：人与非洲绿猴的α卫星 DNA长度仅差1个碱基（前者为171 bp，后者为172bp），而且碱基序列有65％是相同的，表明它们来自共