2016年全球二代基因测序行业投研报告（2016年5月）.pdf

全球二代基因测序行业 投研报告 2016年 基因测序行业概况 1 基因测序行业投资数据分析 2 基因测序行业发展趋势及投资机会 3 2 基因测序的定义 基因、染色体及基因测序的定义 【基因】 基因是指能够产生有功能蛋白质或是RNA产物的DNA片段，其中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。基因通常呈线性 排列在作为遗传物质的长链DNA上，随着繁殖传递给后代。 【染色体】 染色体是细胞核内由长链DNA和核蛋白组成的结构 ，是基因的主要载体，在显微镜下呈丝状或棒状。正常人体细胞中的染 色体数目是23对，包括22对是常染色体和1对性染色体。性染色体有X染色体和Y染色体两种，女性是一对相同的X染色体 （XX ），男性则是一条X染色体和一条Y染色体（XY ）。 【基因测序】 基因测序是指通过测序设备对DNA分子的碱基排列顺序进行的测定 ，即测定和解读DNA分子中腺嘌呤（A ）、胸腺嘧啶 （T ）、胞嘧啶（C ）和鸟嘌呤（G ）四种碱基的排列顺序。 人体23对染色体 染色体 基因 3 基因测序行业发展环境分析 政策环境：政策利好，临床级产品监管逐步规范化 （1/2 ） 2016年3月，科技部发布 《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》 ，将“精 准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一。政府鼓励和支持以基因测序为基础的精准医疗，行业迎来政策红利。 政府在鼓励行业发展的同时，也逐步加强临床级基因测序产品的监管。2014年，卫计委和食品药品监管总局加强基因测序 行业监管，规定基因检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经CFDA审批注册，并经卫计委批准技术准入方可临 床应用。此后分别批准了华大基因、达安基因和贝瑞和康等企业的基因测序诊断NIPT产品，无创产检和肿瘤测序等临床级 别的基因测序产品和服务逐步走向规范化。 年份 法律法规 具体规定 2014.1 《食品药品监管总局办公厅关于基因分 基因分析仪作为Ⅲ类医疗器械管理，测序反应通用试剂盒（测序法）作为 析仪等3个产品分类界定的通知》 Ⅰ类医疗器械管理 2014.2 《关于加强临床使用基因测序相关产品 检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经CFDA审批注册，并经 和技术管理的通知》 卫计委批准技术准入方可应用 2014.3 《关于开展高通量基因测序技术临床应 已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请 用试点单位申报工作的通知》 试点 2014.6 《第二代基因测序诊断产品批准上市》 CFDA首次批准华大基因二代基因测序诊断NIPT产品上市 2014.11 《第二代基因测序诊断产品批准上市》 CFDA批准达安基因二代基因测序诊断NIPT产品上市 2014.12 《开展高通量基因测序技术临床应用试 确定北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位 ，开展遗传病诊断、 点工作的通知》 产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断试点工作 2015.1 《关于产前诊断机构开展高通量基因测 审批通过了108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT ） 序产前筛查与诊断临床应用试点工作的 临床试点 通知》 来源：国家卫生和计划生育委员会，国家食品和药品监督管理总局。