附件1.丰顺县地中海贫血防控领导小组和技术指导小组.docVIP

附件：1丰顺县地中海贫血防控领导小组和技术指导小组 成员名单 2丰顺县地中海贫血防控工作要求 3梅州市地贫基因诊断补助对象 信息采集表 4梅州市重型地贫患儿情况调查分析表附件1： 丰顺县地中海贫血防控领导小组和 技术指导小组成员名单 为进一步加强地中海贫血防控工作的领导，经县政府同意，决定成立丰顺县地中海贫血防控工作领导小组和技术指导小组。 一、领导小组成员名单： 组 长：刘超平 县政府副县长 副组长：张惠雄 县府办党组成员、纪检组长 林延钊 县卫计局局长 成 员: 罗旭娜 县妇联副主席 彭汉如 县委宣传部副部长 朱杭洲 团县委副书记 罗鸿辉 县财政局副局长 王淑芬 县人社局副局长 何广海 县民政局副局长 张暹春 县卫计局副局长 蔡丹红 县妇儿工委办公室主任 领导小组在县卫计局设立办公室，办公室主任由张暹春同志兼任。联系电话：6688192。 二、技术指导小组成员名单： 组 长：张暹春 县卫计局副局长 副组长：张小璇 县妇幼保健院副院长 林邕钊 县妇幼保健院检验科主任 成 员：黄友莲、冯燕、吴碧丹、杜秋荣、蔡小敏 林丽莉 技术指导小组在县妇幼保健院设立办公室，具体负责日常管理工作。联系电话：6188805附件2： 丰顺县地中海贫血防控工作要求 一、总体要求 为落实丰顺县人民政府民生实事“提高地中海贫血筛查率，重型地中海贫血发生数下降50%”的工作任务，贯彻实施《加强出生缺陷干预增加地中海贫血防控项目实施方案》，要求全县各级医疗保健机构必须按规范开展地中海贫血(简称“地贫”)筛查和相关干预技术服务。 二、技术服务要求 (一)要求各医疗保健机构在提供婚检、孕前检查、孕期保健和新生儿筛查服务时，必须提供地贫筛查服务，并通过宣传教育动员有关对象自觉接受地贫筛查和干预服务。 （二）要求各医疗保健机构在日常诊疗过程中和提供体检服务时发现疑似地贫患者应及时告知，提供确诊和干预服务。 （三）地贫干预技术要求。 1.新生儿地贫筛查： 各设产科的医疗保健机构采集新生儿疾病筛查滤纸干血斑标本，统一递送到市新生儿疾病筛查中心，采用全自动毛细管电泳分析技术进行筛查干预。 2.成年人和儿童的地贫筛查： （1）镇卫生院和社区卫生服务中心必须开展MCV法地贫初筛；做好筛查阳性者的召回、咨询、转诊和随访工作，以及时进行确诊、治疗和遗传咨询，为有需要的孕妇提供产前诊断并及早干预。 （2）县级和县级以上医疗保健机构至少开展“两联法”进行地贫筛查，即：“MCV+红细胞渗透脆性”或“MCV+血红蛋白电泳分析”两联法，推荐使用“MCV+红细胞渗透脆性+血红蛋白电泳三联法”。做好筛查阳性者的召回、咨询、转诊和随访等工作，以及时进行确诊、治疗和遗传咨询，为有需要的孕妇提供产前诊断并及早干预。 （3）筛查阳性判断标准：MCV80fl、MCH27pg、RBC渗透脆性60%、HbA2超出2.5-3.5范围、出现HbH、Hb bart`s、HbC或HbE、或其它筛查方法阳性，这些检测指标中，有一项或一项以上的指标符合，就判断为初筛阳性。 (4)各医疗保健机构应建立地贫筛查质量控制制度，进行日常室内质控和参加室间质评活动。 3.需进行地贫基因诊断的上送梅州市妇幼保健院（省地贫诊断中心梅州分中心），市妇保院负责全市的地贫基因诊断工作。采用以滤纸干血斑为主的标本采集和递送途径，采用跨跃断裂位点PCR（Gap-PCR）法、PCR+反向点杂交法（PCR-RDB）和基因芯片检测等技术进行地贫基因诊断，采用基因测序法检测稀有型地贫。基因诊断实验室应建立两种以上的地贫基因检测方法，互相印证，以保证实验质量。 4.各医疗保健机构应建议筛查阳性者和孕检时地贫筛查阳性的夫妇双方及时进行地贫基因诊断，告知相关免费政策，对拒绝者应签署《拒绝地中海贫血诊断知情同意书》。 三、 孕期保健地中海贫血筛查与确诊干预工作流程图 四、其它人群地中海贫血筛查与确诊干预工作流程 (一)新生儿地贫筛查通过已建立的新生儿疾病筛查网络进行标本递送和干预，按照《梅州市新生儿疾病筛查管理意见》进行日常运作和管理。 (二)办理婚姻登记人员和婚检工作人员，对来办理婚姻登记的男女双方，应积极发动其进行婚检，婚检工作人员为其提供详细的婚检咨询和临床检查，发现地贫疑似案例应及时将双方同时转诊到市妇幼保健院进行确诊和遗传咨询。 (三)各医疗保健机构发现的其它地贫疑似人员，应转诊并追踪，提供干预。 五、费用报销流程 (一)免费孕前检查、婚检、产检、新生儿疾病筛查费用按《丰顺县出生缺陷干预工作方案》和《丰顺县免费孕前优生健康检查工作实施方案》执行。 (二)孕妇地贫筛查阳性的夫妻双方地贫基因检测费用由送检医疗保健机构与当地社保基金局结算，并及时支