第四基因精细结构的的遗传分析.ppt

第四章 基因精细结构的遗传分析;第一节 基因的概念;（三）DNA是遗传物质：1928年Griffith首先发现了肺炎球菌的转化，证实DNA是遗传物质而非蛋白质；Avery用生物化学的方法证明转化因子是DNA而不是其他物质。 （四）基因是有功能的DNA片段 20世纪40年代Beadle和Tatum提出一个基因一个酶的假说，沟通了蛋白质合成与基因功能的研究 1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，明确了DNA的复制方式。;1957年Crick提出中心法则，61年提出三联体遗传密码，从而将DNA分子结构与生物体结合起来 1957年Benzer用大肠杆菌T4噬菌体为材料，分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistor)的概念，证明基因是DNA分之上一个特定的区段，是一个功能单位，包括许多突变位点（突变子），突变位点之间可以发生重组（重组子） 理论上，一个基因有多少对核苷酸对就有多少突变子和的重组子，实际上，突变子数少于核苷酸对数，重组子数小于突变子数。 ;总之：顺反子学说打破了“三位一体”的基因概念，把基因具体化为DNA分子上特定的一段顺序--- 顺反子，其内部又是可分的，包含多个突变子和重组子。 近代基因的概念： 基因是一段有功能的DNA序列，是一个遗传功能单位，其内部存在有许多的重组子和突变子。 突变子：指改变后可以产生突变型表型的最小单位。 重组子：不能由重组分开的基本单位。;（五）操纵子模型 1961年法国分子生物学家Jacob和Monod通过对大肠杆菌乳糖突变体研究，提出了操纵子学说（operon theory)。阐明了基因在乳糖利用中的作用。 ;（六）跳跃基因（转座子）和断裂基因的发现 20世纪50年代以前认为每一基因组的DNA是固定的，而且其位置和他们的功能无关。50年代初芭芭拉在玉米的控制因子的研究中指出某些遗传因子可以转移位置，之后在真核生物和原核生物中发现基因组中某些成分不固定性是普遍现象，称跳跃基因。70年代后发现大多真核生物基因都是不连续的，被不编码序列隔开，称断裂基因。;二、基因的类别及其相互关系;;;;调节基因和操纵基因都有控制结构基因的作用，它们的差别是：(1)调节基因可以调节不同染色体上的结构??因，而操纵基因则只是操纵同一染色体上的结构基因。(2)后者无基因产物。 操纵子模型进一步丰富了基因概念。;三、基因与DNA;（一）基因的化学本质;;（二）基因与基因组;基因组研究的迅猛发展已形成了一个新的学科，即基因组学（Genomics），这是1986年出现的述语。用以表述研究生物体基因和基因组的结构组成、不稳定性及功能性的一门学科。随后又把基因组学分成结构基因组学和功能基因组学（structural genomics and functional genomics），前者研究基因和基因的结构，各种遗传元件的序列特征，基因组作图和基因定位等；后者着重研究不同的序列结构具有的不同的功能，基因表达的调控，基因和环境（包括基因与基因之间，基因与其他DNA序列之间，基因与蛋白质之间）的相互作用等。 ;一）基因组的序列复杂性;(1)显花植物和两栖类动物的基因组最大，软骨鱼硬骨鱼甚至昆虫和软体动物的基因组都大于包括人类在内的哺乳动物的基因组。肺鱼的C值比人类高100倍。 (2)每类生物的最小基因组的大小基本上对应生物在进化上所处的地位的高低。 ;2．序列复杂性(06D/14/4);;3. DNA复性协力学;;解微分方程得：;可用分光光度计，在260nm波段测量光密度的变化，此外，复性速率也受到反应液中DNA初始浓度的影响。因此，以未复性的单链百分数为纵轴，初始浓度（Co）×时间（t）为横轴，作成Cot复性曲线，用来估计重复顺序和单拷贝顺序的相对比例。 ;E.coli DNA没有重复顺序。它的曲线可以看作是一条理想曲线，小牛DNA的复性速率初期比E.coli 快得多。因为小牛基因组中少数基因有大量拷贝数。后期的复性速率大大低于E.coli，因为小牛基因组中单一顺序（unique）远比E.coli复杂。 ;（二）基因组DNA序列的分类 ;;3．单一序列和重复序列 (1)单一序列（unique）是基因组里只出现一次的DNA序列。（非基因序列中也有单一序列）， 复性时间很慢。 (2)重复序列（repetitive）是在基因组中重复出现的DNA序列。基因组内的重复序列有的是散在分布，有的是成簇存在。重复序列又可分为： A．轻度重复序列：一般指个基因组内有2-10个拷贝。但有时2-3个拷贝的DNA也被视作非重复序列，如组蛋白基因和酵母tRNA基因。 ;;按照基因组的分子量计算，哺乳动物的基因组中极大部分是重复序列。在非