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儿童遗传病及先天性疾病流行病学调查【中图分类号】R722 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2010)06-0159-02 作者简介:彭凤兰(1971.10-),女,硕士学位,高级讲师,毕业于湖南师范大学,就职于长沙市卫生学校,研究方向:医学遗传学。 【摘要】目的:通过对我市部分乡镇0-7岁儿童遗传病及先天性疾病的流行病学调查,了解影响儿童出生质量的各种因素。方法:采用分层系统随机抽样的方法对我市6个乡镇的3820名0-7岁的儿童进行流行病学调查。结果:经过调查,确诊病残儿41例,患病率为10.9‰,病种17种,其中腹股沟斜疝和睾丸鞘膜积液的发病率较高,分别为2.67‰和2.40‰。结论:调查显示遗传病和先天性疾病影响了我市儿童的素质,必须采取相应的干预措施,降低发病率,以提高人口质量。 【关键词】儿童;遗传病;发病率;流行病学调查 近年来随着医疗技术的发展和医疗卫生条件的改善,人类的传染疾病已经逐渐得到了控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年升高的趋势,我国大约有20-25%的人患有各种遗传病,每年新出生的儿童中大约有1.3%有先天缺陷[1]。据估计,其中70%-80%是由于遗传因素所致,人类遗传病已经称为威胁健康的一个重要因素。提高婴儿出生质量,降低新生儿出生缺陷发生率已经是关系到国家富强、民族繁荣昌盛的大事。现对我市6个乡镇的3820名0-7岁的儿童进行流行病学调查,以了解影响儿童出生质量的因素,采取相应干预措施,将调查结果报告如下。 1 对象和方法 1.1 调查对象:我市6个乡镇0-7岁的儿童3820名,即2003年至2008年出生的儿童均为调查对象其中男1990名,女1910名。 1.2 方法 1.2.1 抽样:采用分层系统随机抽样的方法,从我市的乡镇中选出具有代表性、普遍性兼有之的6乡镇,作为儿童筛查的样本点。抽样原则为:(1)按人口比例选择农业户口和非农业户口的人群;(2)按地理特点有比例选择山区、平原,措悔、内陆地区;(3)按社会发晨状况有比例选择好、中、差地区;(4)调查不包括部队、大专院校等人群。(5)选择的样本点近年来无大规模的迁入迁出现象;6个样本乡镇总人口为190082人,占全市总人口的34.12%,其中0-7岁的儿童3820名,占全市0-7岁儿童的32.76%。 1.2.2 调查方法 (1)初筛:由统一培训的市计生站和医务人员组成调查队,分成若干组,每组3-5人,按照一级筛查表的要求进行筛查,坚持集中与分散相结合的原则。能集中到乡镇的在乡镇筛查,对有困难不能到乡镇的派车进村入户筛查。之后并将筛查结果记录在1级筛查表格内。 (2)二级筛查:对在一级筛查出有阳性病症的儿童,按照省规定的统一标准,聘请市人民医院各专科主治医师组成二级筛查队进行全面体检,按二级帅筛查表逐项几率并作出诊断,尽量找出疾病原,属遗传病者要绘制家系图、智力低下者要按SWIT智商,测定法计算IQ。 (3)三级检查:对二级检查仍不能确诊的儿童,请省、市专家进行三筛,明确诊断,将结果记录在二级筛查表内。 (4)质量控制:按计划集中进行,调查样本量达到总样本量的97%以上,由省级组成专家组对一级筛查及二级筛查儿童抽取5%的样本进行双盲对照性检查,分析一、二级筛查质量,抽样点诊断符合率为100%。 1.3 数据处理:一级筛查、二级筛查所得数据用spss11.0软件及遗传学要求的方法进行统计分析。 2 结果 2.1 一般情况:本次调查6个乡镇0-7岁儿童共3820人。初筛3752人,男孩1977人.女孩1775人,1胎2227人,2胎1525人。初筛率98.22%(3752/3820),初筛阳性192人,阳性率51.17‰(192/3752),二级筛查共190人,明确诊断38人,3人诊断不明确行三级检查,经过3级检查后,确诊的病残人数为41人,患病率为10.9‰(41/3752),男孩33人,患病率16.7‰(33/1977),女孩8人,患病率4.5‰(8/1775)。 2.2 儿童遗传性与非遗传性先天性疾病类型及顺位,见表1。 表1 儿童遗传性与非遗传性先天性疾病类型及构成 疾病名称合计患病率(‰)顺位 腹股沟斜疝102.671 睾丸鞘膜积液92.402 血管瘤51.333 先天性心脏病41.074 唇裂30.805 生长发育滞缓20.536 脑瘫20.537 隐睾20.538 先天性白内障20.539 斜视10.2710 智力低下10.2711 合计4110.9312 3 讨论 遗传性疾病是指由于人体遗传物质结构或功