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报送科室：内分泌科 图书馆推荐必威体育精装版文献信息 （2017年7月5日共25篇） 1.后GWAS时代骨质疏松症基因功能研究的重要性摘要：正如Zheng等[1]在Nature文章中所采取的研究策略,骨密度全基因组关联分析(GWAS)发现的统计学上显著的遗传变异需要在真正的生物学背景中验证,这已经是后GWAS时代的一个金标准[2].分子生物学、细胞生物学和动物模型数据的积累,有助于寻找控制骨量的基因和骨质疏松易感性基因.我们能够在特定细胞或组织中有选择地敲除、重复或过表达某个基因,这已成为验证候选基因的一个主要手段,同时可以更好地理解基因功能. 作者：郑厚峰?[1]作者单位：杭州师范大学医学院衰老研究所?[1] 期刊：《中华内分泌代谢杂志》2017年33卷4期?273-275页?ISTICPKU CSCD CA 2.骨质疏松症及相关表型的基因组遗传变异研究 摘要：骨质疏松症是一种由遗传和环境共同作用导致的常见骨骼系统疾病,其特征是骨密度下降和骨微结构损伤,由其所导致的骨折及其他并发症严重影响人类的生活质量和寿命.虽然连锁分析和候选基因关联研究也发现了一些骨质疏松症易感基因,但全基因组关联分析和二代测序研究是发现疾病易感基因更加有效的方法.至今为止,25个全基因组研究发现了76个骨质疏松相关表型的易感基因和位点.本文旨在更新该领域的研究进展,并进行总结和反思,思考今后的研究趋势和应用方向. 作者：朱晓薇作者单位：310000,杭州师范大学医学院衰老研究所?[1] 期刊：《中华内分泌代谢杂志》2017年33卷4期?276-284页?ISTICPKU CSCD CA 关键词：骨质疏松症易感基因骨密度全基因组关联分析多态性,单核苷酸遗传变异 3.13-顺式-维甲酸和全反式维甲酸诱导再分化治疗低分化甲状腺癌的疗效和安全性研究 摘要：目的 对13-顺式-维甲酸(13-cis retinoid acid, 13-CRA)和全反式维甲酸(All trans retinoid acid, ATRA)诱导再分化治疗低分化甲状腺癌的疗效和安全性进行评价.方法 采用单中心、随机、双盲、平行对照的临床试验.分为3组,试验组A用13-CRA诱导,试验组B用ATRA诱导,对照组用安慰剂.所有受试者均进行200 mCi的131I治疗.疗效评价以维甲酸诱导效果和诱导后131I治疗效果作为主要指标.结果 诱导再分化治疗后,试验组A诱导的有效率为59.72%,试验组B为52.86%,对照组为7.69%,3组的诱导效果差异有统计学意义(P0.05).两两比较分析显示,试验组A、试验组B分别与对照组相比较诱导效果明显增高(均P0.017),而试验组A与试验组B的诱导效果差异无统计学意义.131I治疗后,试验组A、试验组B、对照组的治疗有效率分别为70.83%、64.29%和28.21%,3组间差异有统计学意义(P0.05).两两比较分析显示,试验组A、试验组B分别与对照组相比较的治疗效果明显增高(均P0.017),而试验组A与试验组B间差异无统计学意义.在维甲酸类药物的不良反应方面,试验组A主要表现为脱皮、皮肤干燥、嘴唇干燥、眼干等皮肤黏膜的损害,试验组B主要表现为头痛、头晕等神经系统症状.结论 13-CRA和ATRA诱导再分化是治疗失分化/低分化甲状腺癌的一种有效方法. 作者：范群?作者单位：361000,厦门大学附属中山医院核医学科?[1] 期刊：《中华内分泌代谢杂志》2017年33卷4期?285-290页?ISTICPKU CSCD CA关键词：维甲酸甲状腺癌诱导再分化 4.1994~2013年3399例甲状腺癌手术患者临床和病理特点变迁 摘要：目的 探讨解放军总医院20年间甲状腺癌的临床和病理特点变化趋势.方法 回顾性分析1994年1月至2013年12月于本院手术治疗并有明确病理结果的7 886例甲状腺结节患者临床资料,观察不同年份甲状腺良恶性结节病因构成比变化及3 399例甲状腺癌患者的临床和病理特点.结果 (1)20年间,甲状腺癌尤其乳头状癌检出率呈逐年上升趋势,甲状腺良性结节及其他少见类型甲状腺癌逐年下降(P0.01);(2)甲状腺癌患者平均年龄(44.30 ± 11.72)岁,高发年龄为30~59岁,不同性别甲状腺癌患者均呈逐年增加趋势,尤以女性增幅明显(P0.05);(3)在3 399例甲状腺癌中,56.20%(1 910/3 399)进行甲状腺次全切除术,20.74%(705/3 399)进行甲状腺全切/近全切除术,全切/近全切除术比例呈增长趋势(P0.01);48.87%(1 661/3 399)患者术前行超声引导下甲状腺结节穿刺活检术,穿刺活检率自2004年始逐年增